ALS（筋萎縮性側索硬化症）｜原因・症状・治療・最新研究まで

2025年6月28日

ALSに関しての一般的な情報を下記にまとめておきます。

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このページは一般的なインターネットでアクセスの出来る情報をまとめた形で掲載しており、我々の情報発信内容と若干の差異がある部分もあることをご認識ください。

なお、文書は下記の構成で書いていきます。

必要なところから情報をとってください。

1．ALSとは何か？病気の基本を理解する

ALSの正式名称と読み方
ALSの概要：進行性の神経難病とは？
筋ジストロフィーやパーキンソン病との違い
日本および世界におけるALSの患者数・罹患率

2．ALSの主な症状と進行パターン

初期症状：手足の筋力低下・脱力感
進行期の症状：嚥下障害・発話障害・呼吸障害
患部の左右差と局所から全身への進展
認知機能の変化：ALSと前頭側頭型認知症（FTD）

3．ALSの原因と発症メカニズム

遺伝性ALSと孤発性ALSの違い
発症に関与する遺伝子（SOD1、C9orf72など）
タンパク質の異常蓄積とミトコンドリア障害
グルタミン酸の過剰興奮と神経毒性
自己免疫説・ウイルス説・環境要因説の考察

4．ALSの診断方法と検査

診断の難しさと誤診例
神経伝導検査・筋電図（EMG）・MRIの役割
血液検査・遺伝子検査・脳脊髄液検査の位置付け
「除外診断」としてのALS診断基準とは？

5．ALSの治療法と現在の限界

現在の標準治療：リルテック（リルゾール）とエダラボン
対症療法：呼吸管理・栄養サポート・リハビリ
新薬開発の現状と臨床試験動向
セル・ヒーリングや代替療法の位置づけと注意点
ケアの中心となる多職種チームとは？

6．ALS患者の生活と介護の現実

コミュニケーション支援：視線入力や音声合成技術
在宅療養 vs. 施設入所：選択と課題
介護者の負担とメンタルケア
医療用意思表示（ACP）と尊厳死の議論
経済的支援制度（特定疾患、障害者手帳、介護保険）

7．ALSに関する最新研究・希望の光

iPS細胞研究とALS
遺伝子治療・ASO治療（トファーセン等）の最前線
幹細胞治療・免疫療法の臨床応用
海外の新薬動向（AMX0035、TUDCAなど）
日本での先進医療と実用化の壁

8．ALSと向き合うために

ALSの告知：本人と家族の受け止め方
「生きる意味」の再構築と精神的支援
難病患者の社会的支援・地域連携の重要性
ピアサポート（同病者の声）とSNS活用
世界ALSデーとは？啓発活動と寄付支援

9．Q&A形式でよくある疑問に答える

ALSは治る病気になる可能性があるのか？
初期症状に似た他の病気とどう区別する？
呼吸器はいつから使うのがよいか？
ALS患者にとって食事で気を付ける点は？
在宅ケアで利用できるテクノロジーやロボットは？

10．まとめと今後への展望

治療と生活の両立に必要なこと
患者・家族・社会が果たすべき役割とは
治療の進歩と希望ある未来に向けて

1．ALSとは何か？病気の基本を理解する

ALSの正式名称と読み方

ALSとは、「筋萎縮性側索硬化症（きんいしゅくせいそくさくこうかしょう）」の略称です。英語では Amyotrophic Lateral Sclerosis と表記され、それぞれの単語の頭文字を取って「A・L・S」と呼ばれています。

この病名には、以下のような意味が含まれています：

Amyotrophic（無筋萎縮性）：筋肉を動かす神経が障害され、筋肉がやせ細っていくこと
Lateral（側索）：脊髄の側面にある運動神経経路（側索）が変性すること
Sclerosis（硬化）：神経線維が破壊されて硬化する病理的変化のこと

つまりALSとは、筋肉を動かす神経細胞（運動ニューロン）が徐々に壊れていき、筋肉が使えなくなる進行性の難病を指します。

ALSの概要：進行性の神経難病とは？

ALSは中枢神経系の一部である**上位運動ニューロン（大脳皮質）と下位運動ニューロン（脊髄・脳幹）**が障害されることで、全身の筋肉が萎縮・脱力し、次第に呼吸や嚥下、発話も困難になっていく病気です。

ただし、感覚（触覚や痛覚）や意識は最後まで保たれるのが特徴で、身体が動かせなくなっても頭ははっきりしている状態が続きます。

また、進行速度には個人差がありますが、平均的な経過は発症から3〜5年で呼吸筋が麻痺し、人工呼吸器が必要になると言われています。ただし、10年以上生きる人もおり、*「生き方の選択」*が極めて重要になる病気です。

筋ジストロフィーやパーキンソン病との違い

ALSは、筋ジストロフィーやパーキンソン病と混同されがちですが、病態は異なります：

疾患名	主な障害部位	進行性	特徴
ALS	上位・下位運動ニューロン	急速に進行	筋力低下、嚥下障害、呼吸障害、感覚正常
筋ジストロフィー	筋そのもの（遺伝子異常）	比較的緩徐	筋破壊・再生の繰り返し、遺伝性
パーキンソン病	黒質ドパミン神経	緩やかに進行	手足の震え、動作緩慢、姿勢反射障害

ALSは神経の病気であり、筋肉そのものが先に壊れる筋ジストロフィーとは病因が異なるのです。

日本および世界におけるALSの患者数・罹患率

厚生労働省や各国の統計データによると、ALSは「特定疾患」に指定されており、日本全国で約1万人前後の患者が登録されています。発症率としては、人口10万人あたり1〜2人程度とされ、男女比はおよそ 1.5:1で男性にやや多い傾向があります。

世界のALS患者数

アメリカ：約3万人
ヨーロッパ全体：約5〜6万人
世界全体：約45万人（推定）

先進国を中心に発症報告が多く、高齢化社会では今後さらに増加が予想されています。

なぜALSが「難病」とされるのか？

ALSが「難病」と分類される理由には、以下の要素があります：

原因不明であることが多い（孤発性が約90〜95％）
進行性で治療法が確立していない
症状が多岐に渡り、身体機能を急速に奪っていく
介護負担が極めて高い
生活の質（QOL）に大きく影響する

そのため、医療的・社会的支援が不可欠であり、特定疾患として公費助成や福祉制度が整備されています。

ALSが注目されるきっかけとなった事例

近年、ALSという病名が広く知られるようになった背景には、いくつかの社会的出来事があります：

アイス・バケツ・チャレンジ（2014年）

SNS上でバイラル的に拡散されたこのチャリティ活動では、氷水をかぶることでALS患者の苦しさを疑似体験し、寄付や啓発を促すものでした。全世界で1億ドル以上の寄付が集まり、ALSの研究費にも大きく貢献しました。

ホーキング博士の存在

理論物理学者スティーヴン・ホーキング博士は21歳でALSと診断されながらも、人工音声と車椅子で世界的な研究成果を発表し続けた存在として、ALS患者に勇気と希望を与え続けました。

まとめ：ALSの理解は「正しい知識」が出発点

ALSは進行性で厳しい現実を伴う病気ですが、医学的理解が進みつつある現在、「希望をもって生きる」ための環境整備も同時に進行中です。

この章では、以下のことが理解できたはずです：

ALSは運動神経が破壊されて筋肉が動かなくなる神経難病であること
筋ジストロフィーやパーキンソン病と明確に区別されること
世界で数十万人、日本に1万人以上の患者がいること
難病であるがゆえに、医療・介護支援が不可欠であること
社会的認知が進む中、研究開発が加速していること

次では、ALSの初期症状から進行の流れ、典型的な経過パターンについて、具体的に解説していきます。

2. ALSの主な症状と進行パターン

ALS（筋萎縮性側索硬化症）は、運動ニューロンが障害されることで全身の筋肉が徐々に使えなくなっていく進行性の神経難病です。発症から進行、末期に至るまで、身体機能が段階的に奪われていく過程には共通した特徴が見られます。

本章では、ALSの代表的な症状、進行の段階、症状の現れ方に見られる個人差、そして症状に対するケアのポイントまでを網羅的に解説します。

初期症状：ささいな異変から始まる

ALSの初期症状は非常に微細で見過ごされがちです。以下のような「違和感」が現れることで、患者や周囲の人が異常に気づき始めます。

筋力低下・筋萎縮

ペットボトルのフタが開けづらい
箸が持ちづらい、落としやすい
足のもつれ、階段でつまずく

このような軽度の筋力低下が、左右どちらか片方の手足から始まることが多く、やがて徐々に広がっていきます。

筋のこわばり・けいれん（痙縮・線維束性収縮）

ピクピクと筋肉が細かく動く
意図しない筋けいれん
筋肉のつっぱり感や硬直

これらは、筋肉そのものというよりも、

神経の興奮異常や消失により現れる「神経原性の兆候」です。

進行期：日常生活に支障を来すようになる

初期症状が進行すると、より広範囲に筋力低下が広がり、以下のような症状が目立ってきます。

上肢・下肢の運動障害

洋服のボタンが留められない
筆記・入力作業が困難になる
長時間の歩行ができなくなる
転倒が増える

また、左右どちらかに偏った症状から始まり、やがて両側に拡大していくのがALSの特徴です。

嚥下障害（飲み込みの障害）

食べ物や水がむせる
嚥下に時間がかかる
食後に声がガラガラする

これは延髄領域の運動神経が障害される「球麻痺型ALS」で特に顕著で、誤嚥性肺炎のリスクが高まります。

発話障害（構音障害）

滑舌が悪くなる
声がかすれる
会話が聞き取りにくくなる

声が出にくくなると、コミュニケーションが難しくなり、精神的ストレスや社会的孤立を招くこともあります。

末期症状：呼吸筋の麻痺と全身の筋力喪失

ALSの末期には、呼吸に必要な筋肉（横隔膜、肋間筋など）が麻痺し、自力での呼吸が困難になります。

呼吸不全

息苦しさ（特に仰向け時）
睡眠時の呼吸障害（無呼吸）
CO₂の蓄積による朝の頭痛や集中力低下

これらの症状は呼吸筋麻痺の典型的なサインであり、人工呼吸器（NPPVやTPPV）導入の検討が必要なタイミングとなります。

全身の運動麻痺

寝たきり状態になる
四肢の筋肉が極度に萎縮する
まばたきや眼球運動を除いて体を動かせなくなる

ただし、感覚や意識は最後まで保たれるため、本人の「意志」は明確に存在し続けます。

認知機能の変化とALS-FTD

ALSは基本的に知的機能が保たれる病気ですが、近年は**約15〜20%の患者に前頭側頭型認知症（FTD）**が併発すると報告されています。

ALS-FTDの症状

感情の起伏が激しくなる
無気力・無関心（アパシー）
社会的ルールを無視した行動
言語理解力の低下

ALS-FTDは「体だけでなく心の制御にも影響する病態」として注目されており、介護や意思決定にも複雑な対応が求められます。

ALSの進行パターン：3つのタイプに分類

ALSは進行速度や症状の出方によって、以下のように大別されます。

① 四肢発症型（60〜70％）

手足の運動障害から始まり、徐々に上肢・下肢に拡大
言語・嚥下機能は比較的長く保たれる

② 球麻痺型（20〜30％）

嚥下・発話機能から障害されるタイプ
誤嚥・呼吸障害が早期に現れやすく、進行が早い傾向

③ 呼吸発症型（ごく稀）

初期から呼吸障害が現れる珍しいケース
睡眠時無呼吸症候群として見過ごされやすい

ALSの進行速度：予後とそのばらつき

ALSの進行速度には非常に大きな個人差があります。以下に代表的なパターンを示します：

タイプ	特徴	平均生存期間
急速進行型	球麻痺型が多く、嚥下・呼吸障害が早期に出現	約2〜3年
標準型	徐々に四肢麻痺が進行	約3〜5年
緩徐進行型	数年かけてゆっくり進行	10年以上生存する例も

有名なホーキング博士は、ALSと診断されてから50年以上生存していたことでも知られており、「ALS＝すぐ死ぬ病気」という認識は正確ではありません。

生活の質を支える「症状への対応」

ALSには根治治療はありませんが、症状ごとに以下のような対症的サポートが可能です。

症状	対応策
筋力低下	装具・電動車椅子・リハビリ
嚥下障害	PEG（胃ろう）、トロミ食、嚥下訓練
発話障害	音声合成装置、視線入力装置
呼吸障害	NPPV（非侵襲的人工呼吸）、気管切開
精神的苦痛	緩和ケア、カウンセリング、ピアサポート

まとめ：ALSは「早期発見と適切な支援」でQOLを保てる病気

本章では、ALSに特徴的な症状や進行の流れを整理しました。重要なのは、「治らない病気」だからと諦めるのではなく、進行を見越した早めの対応で生活の質を最大限に保つことです。

3. ALSの原因と発症メカニズム

ALS（筋萎縮性側索硬化症）は、進行性の神経変性疾患であり、その原因は一つではなく、多因子が関与すると考えられています。長年「原因不明の難病」とされてきましたが、近年の遺伝学・分子生物学・神経科学の進展により、いくつかの有力な発症メカニズムが明らかになってきました。

本章では、ALSの発症に関与する遺伝子、タンパク質異常、神経毒性、免疫・環境要因までを体系的に整理します。

遺伝性ALSと孤発性ALSの違い

ALSは、大きく分けて以下の2つのタイプがあります。

● 孤発性ALS（Sporadic ALS：sALS）

ALS全体の約90〜95％を占める
家族歴がない
発症年齢は中年〜高齢が中心（平均60歳前後）
原因は環境要因や加齢、ランダムな遺伝子変異などと推定されている

● 遺伝性ALS（Familial ALS：fALS）

全体の5〜10％程度
複数の家族で同様の発症歴
発症年齢が若くなる傾向（30〜50代）
明確な遺伝子異常が原因とされる

遺伝性ALSは、常染色体優性遺伝（親から子へ50％の確率）で遺伝するケースが多く、遺伝子検査によって診断が可能です。一方、孤発性ALSにも遺伝子変異が見つかることがあり、境界は徐々に曖昧になっています。

発症に関与する主要な遺伝子

これまでに30種類以上のALS関連遺伝子が報告されています。中でも特に重要なのが以下の3つです。

● SOD1（Superoxide Dismutase 1）

最初に発見されたALS関連遺伝子（1993年）
酸化ストレスから細胞を守る酵素のコード
変異により異常なタンパク質が蓄積し、ミトコンドリア機能障害や細胞死を誘導

SOD1変異型ALSは、進行が早い傾向があり、トフェルセン（Tofersen）などの遺伝子治療薬が臨床応用されつつあります。

● C9orf72（Chromosome 9 Open Reading Frame 72）

欧米で最も多い遺伝性ALSの原因（日本では稀）
遺伝子中に「GGGGCC」という繰り返し配列（リピート）異常がある
ALSだけでなく前頭側頭型認知症（FTD）との合併も多い（ALS-FTD）

異常リピートが毒性RNAを作り、神経細胞内でRNAフォーカス形成、異常タンパク質産生、ストレス顆粒の障害を引き起こします。

● TARDBP、FUSなど

RNA結合タンパク質に関連する遺伝子
タンパク質が細胞質に異常蓄積する
神経細胞内のRNA代謝異常を介して細胞死に至る

ALSは「RNAの病気」とも呼ばれ、タンパク質合成の制御エラーが病態の中心にあることが分かってきました。

タンパク質の異常蓄積とミトコンドリア障害

ALSの病理では、異常なタンパク質が神経細胞に蓄積することが確認されています。主な異常タンパク質は以下の通りです：

異常タンパク質	病理所見・影響
TDP-43	細胞核から細胞質へ漏出・凝集
FUS	類似した異常蓄積（核内から逸脱）
SOD1変異体	折りたたみ異常により凝集体形成

これらの異常タンパク質は、本来不要なタンパク質を除去するシステム（オートファジーやユビキチン・プロテアソーム系）を麻痺させ、細胞内に「ゴミ」として蓄積します。その結果、神経細胞は内部から機能不全を起こし、死滅に至るのです。

さらに、SOD1の異常などによりミトコンドリアが障害されると、ATP産生の低下、カルシウム調節異常、活性酸素の増加などが起こり、神経細胞の代謝は限界を超えて崩壊します。

グルタミン酸の過剰興奮と神経毒性（Excitotoxicity）

グルタミン酸は中枢神経系における主要な興奮性神経伝達物質ですが、ALSではこれが過剰に分泌・蓄積され、神経細胞を逆に壊してしまう「興奮毒性」が問題になります。

グルタミン酸毒性のメカニズム

グルタミン酸が過剰放出
神経細胞膜の受容体（AMPA、NMDAなど）が過剰刺激
カルシウム流入が異常に増加
ミトコンドリアがカルシウム処理不能 → アポトーシス誘導

これを抑制するために、ALS治療薬のリルゾール（Rilutek）は、グルタミン酸放出を抑える作用があります。これは、現在でもALS治療の中心的薬剤です。

自己免疫説・ウイルス説・環境要因説の考察

ALSの原因は多因子性であり、遺伝だけでなく外的要因も発症に影響している可能性があります。

自己免疫説

ALS患者の血液中に自己抗体が検出される例がある
一部の神経細胞に対して免疫系が誤作動し攻撃している可能性
ただし、免疫抑制療法の有効性は限定的で、現時点では補助的要素と考えられる

ウイルス説

ヒトT細胞白血病ウイルス（HTLV-1）などとの関連が報告されている
ヘルペスウイルス活性化条件とALS発症条件が酷似
特に日本ではHTLV-1関連脊髄症（HAM）との鑑別が必要
直接的な原因とは言い切れないが、慢性感染が神経炎症を引き起こす可能性

環境要因説

以下の環境因子がリスクとして挙げられています：

要因	内容
重金属	鉛、アルミニウム、水銀の蓄積
農薬・化学物質	農業従事者の発症率上昇
激しい運動	プロスポーツ選手での発症報告（米NFL選手など）
外傷歴	頭部外傷との関連が示唆される
喫煙	リスク上昇が疫学的に確認されている

ただし、どの因子も「単独でALSを引き起こす」ほどの決定的根拠はなく、遺伝素因＋環境因子＝発症トリガーという組み合わせが最も説得力があります。

まとめ：ALSの原因は多層的で複雑

ALSは「遺伝」「分子異常」「神経伝達異常」「環境ストレス」が複雑に絡み合って発症すると考えられています。ポイントを整理すると：

約90％が孤発性で、原因不明とされてきたが、分子レベルでは異常が多く見られる
特定の遺伝子変異（SOD1、C9orf72など）は、病態解明と新薬開発に大きく貢献
タンパク質蓄積、ミトコンドリア障害、グルタミン酸毒性が神経死を導くメカニズム
自己免疫や感染、環境因子も「トリガー」として作用する可能性がある

ALSの原因解明は、今まさに進行中の研究分野です。次章では、ALSの診断方法と検査技術について詳しく見ていきます。

4.ALSの診断方法と検査

ALS（筋萎縮性側索硬化症）の診断は、早期発見が難しく、診断確定にも時間がかかるという特徴があります。その理由は、ALSに特異的なマーカーが存在しないこと、また他の疾患と初期症状が類似しているためです。

本章では、ALSの診断がどのように進められるのか、用いられる検査法の種類と目的、そして「除外診断」としての診断基準の仕組みを包括的に解説します。

ALS診断の基本的な考え方

ALSの診断は、他の病気をひとつずつ除外しながら、症状・検査・経過の総合判断によって行われます。したがって「ALS専用の検査」というものは存在せず、むしろ以下のようなプロセスを踏んでいきます：

神経学的所見による疑い
電気生理学的検査での異常検出
MRI・血液検査などで他の病気を除外
時間経過による症状進行の確認
国際的な診断基準に基づく確定診断

このように、診断は段階的かつ慎重に進められ、平均で6〜12か月かかるケースも少なくありません。

神経学的診察：ALSの第一歩

神経内科医はまず、以下のような観察と触診を行います：

筋肉の萎縮、脱力
線維束性収縮（筋肉のピクピク）
腱反射の亢進または消失
痙縮（筋肉のこわばり）
舌の萎縮と細かな動き（舌の線維束性収縮）

ALSは上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの両方が障害される病気であるため、以下のような組み合わせが診察で見られます：

神経タイプ	障害の兆候
上位運動ニューロン	痙縮、腱反射亢進、バビンスキー反射陽性
下位運動ニューロン	筋萎縮、筋力低下、線維束性収縮

電気生理学的検査（筋電図・神経伝導検査）

ALS診断で最も重要とされるのが、電気生理検査（EMG・NCV）です。

筋電図（EMG）

針電極を筋肉に刺し、電気的活動を記録
正常では見られない自発電位（fasciculation、fibrillation）を検出
多数の筋肉で下位運動ニューロンの変性を確認可能

神経伝導検査（NCV）

電気刺激に対する神経の伝導速度を計測
ALSでは伝導速度が比較的保たれ、脱髄疾患（例：CIDP）との鑑別に有用

これらの検査により、「運動神経に限って多部位で進行性の変性がある」ことが分かれば、ALSの可能性が高まります。

MRI検査：除外診断としての画像検査

MRI（磁気共鳴画像）は、ALSの直接診断というよりは、ALS以外の疾患を除外する目的で行われます。

除外対象となる主な疾患

頚椎症による脊髄圧迫（ミエロパチー）
脳腫瘍や脳血管障害
多発性硬化症（MS）や視神経脊髄炎（NMOSD）
脊髄空洞症、脊髄腫瘍
HTLV-1関連脊髄症（HAM）

ALSでは、脊髄や脳幹に明らかな器質的病変が見られないことがむしろ診断の根拠となります。

一部の高度画像解析では、ALS特有の皮質運動ニューロン変性（脳の一次運動野の萎縮）を可視化できる場合もありますが、現場では補助的利用に留まっています。

血液・脳脊髄液・遺伝子検査

血液検査

代謝異常、炎症、自己免疫、感染症などの除外
抗体検査（自己免疫性ニューロパチーの除外）

脳脊髄液検査（腰椎穿刺）

髄液中の細胞数・タンパク濃度を調べる
ALSでは通常、特異的異常は見られない
多発性硬化症、脊髄炎などを除外する目的

遺伝子検査

家族性ALSが疑われる場合に実施
SOD1、FUS、TARDBP、C9orf72 などをスクリーニング
現在は希望すれば孤発性ALSでも検査可能な施設が増えている

ただし、遺伝子検査の結果は、精神的インパクトが大きく、倫理的配慮が必要なため、カウンセリングを伴うのが一般的です。

ALS診断基準：El Escorial基準とは？

世界的に用いられているのが、「El Escorial基準」（エル・エスコリアル基準）です。これはALSの臨床診断に必要な条件を定義したもので、以下のように分類されます。

確定診断に必要な要件

上位および下位運動ニューロンの障害が、少なくとも3領域（脳幹・頸部・胸部・腰部）に及ぶ
進行性であること
他の疾患で説明できない

診断レベルの分類

診断レベル	特徴
確実	3つ以上の領域に上位・下位運動ニューロン障害がある
ほぼ確実	2領域で明確な所見、1領域で上位運動ニューロンのみ
可能性あり	限局した症状でも臨床的にALSの可能性が否定できない

電気生理検査によるEMG所見も診断精度を高めるための基準に組み込まれています。

誤診を防ぐために注意すべき疾患

ALSと似た症状を持つ病気は多く、以下のような「ALSもどき」の疾患を見極める必要があります。

疾患名	主な鑑別点
頸椎症性脊髄症	画像で圧迫が見える、感覚障害あり
多発性硬化症	寛解と再発を繰り返す、MRI異常あり
CIDP（慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー）	感覚障害・腱反射減弱・治療反応性あり
MG（重症筋無力症）	易疲労性、抗体陽性、眼筋障害あり
HAM（HTLV-1関連脊髄症）	感覚障害、排尿障害、ウイルス抗体陽性

ALSはこれらと異なり、感覚が保たれ、かつ進行性で治療に反応しにくい点が重要な手がかりです。

まとめ：ALSの診断は「除外と証明」の積み重ね

ALSを診断するには、1つの検査だけで確定することはできません。医師は、以下のような複数のステップを通じて、慎重に診断を進めます：

神経診察で異常の手がかりを得る
筋電図・神経伝導検査で運動神経変性を確認
MRIなどで他の疾患を除外
診断基準に沿った判定

その過程には時間と経過観察、専門的知識、心理的配慮が必要です。

5. ALSの治療法と現在の限界

ALS（筋萎縮性側索硬化症）は、運動神経が徐々に壊れていく進行性の難病であり、現時点では根本的な治療法（完治を目指す治療）は確立されていません。ただし、病気の進行を遅らせる薬剤や、症状に対する対症療法は徐々に整ってきています。

本章では、現在日本と世界で使用されている標準治療、臨床試験段階の新薬、代替療法、そして医療の限界とケアの重要性について詳しく解説します。

1. 現在の標準治療薬：ALSに認可された3剤

ALSの進行を抑える治療薬として、現時点で日本で保険適用されているのは以下の2剤です。

① リルゾール（商品名：リルテック）

【機序】グルタミン酸の放出を抑制し、神経細胞の興奮毒性を軽減
【効果】病気の進行を数か月単位で遅らせる（平均3〜6か月）
【服用方法】1日2回経口投与
【副作用】肝機能障害、疲労感、吐き気など

リルゾールは1990年代に初めて承認されたALS治療薬で、進行抑制効果がエビデンスとして確立された初の薬剤です。

② エダラボン（商品名：ラジカット）

【機序】フリーラジカル（活性酸素種）を除去し、酸化ストレスを軽減
【効果】進行初期の患者で機能低下を一部防ぐ
【投与方法】点滴静注（14日間投与＋14日休薬を繰り返す）
【副作用】頭痛、アレルギー反応、皮膚の硬結など

日本発の薬剤で、病初期の患者に限定的な有効性が認められています。点滴による負担があるため、在宅医療や訪問看護との連携が必要です。

③ ロゼバラミン（商品名：Rozebalamin®筋注用／一般名：メコバラミン）

【機序】
メコバラミンは活性型ビタミンB₁₂で、ホモシステインからメチオニンへの変換（ホモシステイン代謝）を促し、細胞内の浮遊ホモシステイン濃度を低下させることで、神経細胞保護の可能性があります als-mnd.org+10als-mnd.org+10eisai.co.jp+10chem-station.com。加えて、非臨床研究では神経軸索の再生促進作用も示唆されています als-mecobalamin.org+2eisai.co.jp+2eisai.co.jp+2。
【効果】
早期・中程度進行のALS患者を対象とした多施設共同第Ⅲ相試験（JETALS）では、16週間で**ALSFRS‑Rスコアの低下がプラセボ比で約2.0ポイント軽減（進行抑制率 ≈43％）**という統計的優位な結果が示されました eisai.com+9eisai.co.jp+9eisai.co.jp+9。また、呼吸補助開始・死亡までの期間が中央値600日以上延長されたという追跡調査結果も報告されています als-mecobalamin.org+1pmc.ncbi.nlm.nih.gov+1。
【投与方法】
筋注製剤（ロゼバラミン®筋注用25 mg）として、成人に対してメコバラミンとして50 mgを週2回、筋肉内に注射します pubmed.ncbi.nlm.nih.gov+13eisai.co.jp+13eisai.co.jp+13。
【副作用】
使用例の7.7％において、便秘・注射部位痛・発熱・QT延長・発疹などが報告されました als-mnd.org+2eisai.co.jp+2eisai.co.jp+2。他に、尿が赤褐色になることがありますが、臨床的には問題とされていません 。
【経緯・承認状況】
2024年9月、日本において「ALSにおける機能障害の進行抑制」を適応とした製造販売承認が取得されました als-mecobalamin.org+3eisai.co.jp+3chem-station.com+3。また、Eisai（エーザイ）はJETALS試験データに基づき、PMDAに承認申請を行い、これが承認に至った背景です pmc.ncbi.nlm.nih.gov+14eisai.co.jp+14alsjapan.org+14。

3剤比較まとめ

薬剤名	リルゾール（リルテック）	エダラボン（ラジカット）	ロゼバラミン（ロゼバラミン筋注用）
機序	グルタミン酸の興奮毒性抑制	フリーラジカルの除去	ホモシステイン代謝促進＋神経保護
効果	進行遅延 3〜6か月	機能低下の一部抑制	ALSFRS‑R進行抑制43％、生存延長600日以上
投与方法	経口：1日2回	点滴：14日投与＋14日休薬	筋注：週2回 × 50 mg
副作用	肝機能障害、吐き気など	頭痛、皮膚硬結、アレルギー	注射部位痛、QT延長、発疹など
承認時期	1995年	2017年	2024年（日本）

2. 対症療法：症状をやわらげるための治療

ALSには多彩な症状が現れるため、症状ごとの対症療法がQOLの維持に極めて重要です。

症状	対応法
筋肉のつっぱり（痙縮）	バクロフェン、チザニジン
筋けいれん・痛み	抗てんかん薬（ガバペンチン等）
呼吸障害	非侵襲的人工呼吸器（NPPV）、気管切開呼吸管理
嚥下障害	トロミ調整、PEG（胃ろう）
発話障害	音声合成装置、視線入力システム
うつ症状・不安	抗うつ薬、心理カウンセリング

これらはすべて、多職種チームによるケアマネジメントと密接に連携することで最大限の効果を発揮します。

3. 進行後のサポート医療：呼吸・栄養の維持

ALS患者の生活の質（QOL）を左右する2つの大きなポイントが、「呼吸」と「栄養」です。

呼吸補助

NPPV（マスク型人工呼吸器）：日常生活を可能な限り維持
気管切開＋TPPV：呼吸筋完全麻痺への対応。長期生存も可能

本人の意思決定（ACP：アドバンス・ケア・プランニング）が重要です。

栄養管理

嚥下障害が進行した場合、PEG（胃ろう）を選択
栄養失調は筋力低下を促進するため、早期の経管栄養導入が推奨されます

4. 新薬開発の最前線：未来への希望

ALSは治療薬開発が活発な分野であり、近年も数多くの新薬が臨床試験段階に入っています。代表的なものを紹介します。

● トフェルセン（Tofersen）

【対象】SOD1変異型ALS
【特徴】アンチセンスオリゴ（ASO）による遺伝子発現抑制
【進捗】米国FDAで条件付き承認（2023年）

● AMX0035（Sodium Phenylbutyrate/Taurursodiol）

【作用】ミトコンドリアと小胞体ストレスの軽減
【特徴】経口薬で利便性が高い
【進捗】米国では条件付き承認（2022年）、日本では治験中

● Reldesemtiv（CK-2127107）

【作用】骨格筋のカルシウム感受性を高める
【期待】筋力維持・QOL向上

これらの新薬は、従来の「進行抑制」に加えて「機能回復」を目指す方向性へと進化しています。

5. 幹細胞・遺伝子・iPS細胞などの先進医療

幹細胞治療（ステムセルセラピー）

自己脂肪や骨髄から採取した幹細胞を静脈注射
神経保護因子の分泌を期待
一部で臨床応用されるが、安全性と長期効果は未確定

遺伝子治療

トファーセンなどのASO（アンチセンスオリゴ）薬剤が代表例
個別化医療の方向性として注目

iPS細胞研究（再生医療）

ALS患者由来のiPS細胞を用いた病態モデル作成
新薬スクリーニング、毒性評価への応用
再生医療の直接応用はまだ研究段階

日本では京都大学、慶應義塾大学などが研究を主導しています。

6. 代替療法・補完医療の実態と注意点

ALS患者の中には、標準医療に加えて代替療法を試みるケースもあります。例えば：

方法	説明
高濃度ビタミン療法	抗酸化作用の補助目的
温熱・電気刺激療法	リハビリ的補完
幹細胞療法（自由診療）	海外での治療例もあるが効果未確立
セル・ヒーリング（特異的な磁場・気功など）	国内代替医療での取り組みあり

ただし、いずれも科学的エビデンスに乏しく、詐欺的ビジネスに注意が必要です。必ず主治医と相談の上、情報の信頼性を確認しましょう。

7. 医療の限界と「ケア中心」の重要性

ALSでは、「治療」よりも「ケア」が中心になる時期が必ず訪れます。たとえば：

意思疎通支援（視線入力装置、音声合成器）
生活環境の整備（介護ベッド、移乗リフト）
医療的ケアの在宅対応（在宅人工呼吸、訪問看護）
緩和ケア（痛み、不安、孤独感の軽減）

さらに、本人の意思を事前に共有する「ACP（アドバンス・ケア・プランニング）」が極めて重要になります。

まとめ：ALS治療の未来は着実に進化している

ALSは未だ治らない病ではありますが、治療選択肢は着実に広がっています。まとめると：

日本で使える標準薬はリルゾール、エダラボンにロゼバラミン
呼吸・栄養・コミュニケーション支援がQOL維持の鍵
新薬や遺伝子治療の進展で「希望の持てる病気」に変わりつつある
治療だけでなく、支援体制・環境整備・ACPの実践が重要

ALSと向き合うためには、「治す」だけでなく「共に生きる」医療とケアの姿勢が欠かせません。

6.ALS患者の生活と介護の現実

ALS（筋萎縮性側索硬化症）は、進行するにつれて運動機能を徐々に失っていく病気です。「身体が動かなくなっても意識がはっきりしている」という特性は、患者本人と家族に極めて大きな心理的・身体的・社会的負担をもたらします。

本章では、ALS患者の生活の実態、介護で直面する課題、利用可能な社会資源、最新の福祉・テクノロジーを活用した支援、そして尊厳ある生き方を可能にする環境づくりについて解説します。

1. ALS患者の生活に起こる変化

ALSの進行によって生活は段階的に変化します。以下は一般的な進行順に見られる「生活への影響」です：

進行段階	主な変化	必要な支援
初期	手先の不器用さ、転倒増加	転倒防止マット、簡易補助具
中期	文字入力困難、食事に時間がかかる	コミュニケーション機器、食事補助具
嚥下障害期	水分でむせる、体重減少	トロミ食、PEG導入
呼吸障害期	息苦しさ、夜間の無呼吸	NPPV、在宅酸素療法
最重度	寝たきり、全介助、発語不可	気管切開、視線入力装置、訪問看護

このように、日常のあらゆる行為が「人の手と支援」を必要とするようになります。

2. 在宅療養と施設入所の選択肢

ALS患者の療養スタイルには主に2つの道があります。

● 在宅療養

慣れ親しんだ自宅で生活
介護者は家族が中心
医療・看護・リハビリが訪問型で連携
自由度は高いが家族の負担も大

● 施設療養（病院や介護施設）

医療スタッフ常駐で安心
急変時の対応が可能
規則に縛られ、生活の自由度が低くなる

どちらを選ぶかは、本人の意思・家族の介護体制・病状の進行度によって決まります。最近では、在宅人工呼吸管理が普及し、「最期まで自宅で過ごす」ことも選択可能になっています。

3. 介護者の心理的・身体的負担

ALSの介護は、他の病気に比べて時間的拘束・体力的負担・精神的ストレスが非常に大きいとされています。

介護者が抱える悩み

24時間体制で目が離せない
食事・排泄・移乗・呼吸ケアなど専門性の高い支援が必要
コミュニケーションが困難で意思疎通に苦労する
将来への不安と孤立感

これに対応するために、介護者向けにはレスパイトケア（短期入所や訪問介護の利用）、家族会・ピアサポートの参加が推奨されています。

4. 利用できる制度と支援

ALSは「特定疾患（指定難病）」であり、公的な支援制度を多く活用できます。

● 医療費助成（特定医療費制度）

月額自己負担上限あり
エダラボン点滴やNPPVも対象

● 介護保険・障害福祉サービス

訪問看護、訪問介護（身体介護中心）
福祉用具貸与、住宅改修
重度訪問介護（常時介助者が必要な場合）

● 身体障害者手帳・障害年金

手帳取得により交通機関・税制優遇
障害年金2級または1級が原則支給対象

● 就労支援（発症初期）

在宅勤務・短時間勤務制度の活用
労災や障害者雇用への切り替え

これらの制度は、地域の保健師やALS支援団体と連携することでスムーズに申請できます。

5. テクノロジーで支える生活の質

身体が動かなくなっても、「伝える力」「知る力」「感じる力」は維持できます。近年、支援技術は著しく進化しています。

● 視線入力装置

視線で文字入力やクリック操作が可能
Tobii、OriHime Eyeなど
ALS患者の「話す」「書く」を取り戻す道具

● 音声合成器・意思伝達装置

自分の声を録音して「合成音声」に変換する技術（ボイスバンク）
視線やスイッチで簡単に操作できる

● スマートホーム連携

音声や視線で電気・エアコン・テレビなどを操作
自律性の維持と介護者負担軽減につながる

これらの技術を使いこなすには、早期からの導入と訓練が極めて重要です。

6. 心のケアと「尊厳ある生き方」の支援

ALSは「意識が明瞭なまま死を迎える病」とも言われ、患者は絶えず「生き方」「死に方」を考えさせられます。

精神的な悩み

「話せない」「伝えられない」ことでの孤独感
先が見えない不安
呼吸器装着か否かという重大な選択

このような状況に対し、必要とされるのは以下の支援です：

ACP（アドバンス・ケア・プランニング）
- 患者が意思表示できるうちに「人生の最終段階の希望」を整理
- 医療者・家族と共有し、延命治療の希望も明確にする
スピリチュアルケア
- 存在の意味や生きる価値を見出すサポート
- 宗教に限らず、心の支えを得る方法
ピアサポート
- ALS患者やその家族とつながること
- 実体験に基づく助言と励ましを得る

「身体が動かなくなっても、思いは届く」——ALSの尊厳支援はここにあります。

まとめ：ALSと共に「生きる」環境づくりの重要性

ALSは、治療だけでなく、生活そのものへの包括的な支援が必要な病気です。

ポイントを整理すると：

ALSの生活は段階的に変化し、それに応じた支援が不可欠
在宅と施設、それぞれにメリット・デメリットがある
介護者も「ケアされる存在」であるべき
福祉制度・テクノロジーの積極的活用でQOLは向上できる
「何を望むか」「どう生きたいか」を共有するACPが中心軸

ALSは「動けなくなる病」ではありますが、「生きる意味を見失わせる病」ではありません。

7. ALSに関する最新研究・希望の光

ALS（筋萎縮性側索硬化症）は、かつては「治療法がまったく存在しない難病」とされてきました。しかし近年、分子生物学、遺伝子研究、幹細胞医療の進歩により、「ALSは希望の持てる病気になりつつある」という考え方が広まりつつあります。

本章では、ALS研究の最前線、現在進行中の臨床試験、有望な治療候補、そして日本と海外の取り組みについて紹介します。

1. iPS細胞を用いたALS研究

iPS細胞とは？

iPS細胞（人工多能性幹細胞）は、皮膚などの体細胞から作られた「何にでもなれる細胞」です。ALS研究では以下のように活用されています：

● 病態解明モデルの作成

ALS患者から作ったiPS細胞を神経細胞に分化
生きたヒト神経細胞で病気の進行メカニズムを可視化
動物実験では得られなかった精密な情報が得られる

● 新薬スクリーニングへの活用

iPS細胞由来神経細胞にさまざまな薬剤を投与
効果や副作用の候補を迅速に評価
特に**個別化医療（患者ごとの治療薬選定）**に大きな期待

京都大学iPS研究所（CiRA）や慶應義塾大学など、日本の研究機関が世界をリードする分野です。

2. 遺伝子治療とASO療法の可能性

遺伝子異常に起因するALSの一部では、遺伝子そのものを制御する治療法が進んでいます。

ASO療法（アンチセンスオリゴヌクレオチド）

DNAに結合する人工合成の短い核酸
特定の異常遺伝子の発現を抑える
例：Tofersen（トフェルセン） – SOD1変異型ALSに対するASO

● トフェルセンの概要

SOD1遺伝子変異を持つALS患者向けに開発
米FDAが2023年に条件付き承認
脊髄くも膜下注射で定期的に投与
副作用として髄膜炎様症状や注射部位の痛みが報告されるが、機能維持期間を延長する効果が認められている

これは**「遺伝子変異が明確であればターゲットを直接叩ける」時代の到来**を意味します。

3. 新薬候補とその開発動向

ALSの治療薬として開発が進む主な候補を以下に示します：

● AMX0035（Relyvrio）

フェニル酪酸＋タウルウルソジオールの合剤
ミトコンドリアと小胞体のストレスを軽減
米国・カナダでは条件付き承認済、日本では治験段階
経口薬であり、服薬の利便性が高い

● CNM-Au8（ナノ金触媒）

神経細胞のエネルギー代謝を改善
オーストラリアなどで第Ⅱ相試験進行中
ナノ粒子技術による新アプローチ

● Reldesemtiv（CK-2127107）

筋収縮時のカルシウム感受性を高める
「筋力維持」に焦点を当てた薬剤
Cytokinetics社が中心となって開発中

● Masitinib

炎症と神経変性を同時に抑えるチロシンキナーゼ阻害剤
フランスのAB Scienceが開発
第Ⅲ相臨床試験で進行遅延効果を報告

これらの薬剤は標準治療を超えて、「多面的にALSの進行を抑える」ことを目指した新世代薬です。

4. 幹細胞治療の可能性と課題

幹細胞を用いたALS治療は、再生医療分野で注目される領域です。代表的なものは以下のとおり：

● 自家骨髄間葉系幹細胞投与

患者自身の骨髄から幹細胞を取り出し、培養後に注射
炎症抑制や神経保護効果が期待される
日本でも臨床研究が進行中

● 他家幹細胞（ドナー由来）＋免疫調整

慢性炎症の制御、神経再生の補助
免疫拒絶の可能性と安全性が課題

幹細胞治療は夢のあるアプローチですが、現時点では**「効果のばらつき」「安全性」「高コスト」などの壁**が存在します。

5. 海外の先進的な取り組みと治験

ALS研究は欧米を中心に加速しています。特に以下の国々がリードしています：

国	主な特徴
米国	ALS Associationによる巨額の研究資金投資（アイスバケツチャレンジ後）
カナダ	AMX0035の承認国。患者参加型治験が盛ん
イタリア	治験参加者を大規模に追跡した疫学研究が有名
韓国・台湾	再生医療領域で急速に技術革新中

国際的に多施設共同で行われる「プラットフォーム試験（platform trial）」も登場しており、1つの治験内で複数薬剤を同時比較できるという効率的な方法がALSでも導入されつつあります。

6. 日本の現状と課題

● 国内の治験数は限定的

欧米に比べ治験数・対象薬剤が少ない
治験参加の情報が患者に届きづらい

● 医療体制との連携不足

ALS患者が専門施設にアクセスしにくい地域格差
呼吸器・PEG・訪問診療と研究参加の両立が困難

● 希望と倫理のジレンマ

治験が「希望の光」になる一方で、プラセボ投与への不安や時間的猶予の少なさも問題視されている

解決には、公的支援の拡充、研究情報の透明化、患者・家族の意思を尊重した選択肢の提示が不可欠です。

7. 未来への展望：ALSは「変わる」病気になる

ALSは、「希望のない病気」から「治療の選択肢が増え続ける病気」へと確実に変わりつつあります。

今後の展望としては：

遺伝子解析とiPS細胞技術で患者ごとに最適な治療を選ぶ「個別化医療」が現実に
AIやビッグデータを用いた早期診断アルゴリズムの開発
生命予後ではなく「QOL・コミュニケーションの質」を重視する包括的治療モデルの整備
若年ALSやFTD合併型の予防的スクリーニングと早期介入

ALS研究は、神経難病全体のブレイクスルーの最前線でもあり、パーキンソン病・アルツハイマー病への波及効果も期待されています。

まとめ：科学はALSに追いつきつつある

ALS研究の進展は、確実に希望の光をもたらしています。要点を整理すると：

iPS細胞は「見える化」「新薬開発」の両面で革命的
遺伝子治療（トフェルセン等）は一部の患者にとっての画期的治療
幹細胞治療や多剤比較型試験が進行中
日本でも今後はより開かれた治験・包括ケア連携が鍵となる

ALSは依然として「治らない病」かもしれません。しかし、それは「何もできない病」ではありません。

治療法の確立に一歩ずつ近づいている今、「希望を捨てない」ことが最も重要な治療の一部なのです。

8. ALSと向き合うために

ALS（筋萎縮性側索硬化症）は、体の自由を徐々に奪っていく病です。しかしその一方で、「思考する力」「感じる心」「人とつながる力」は、最後まで保たれます。

本章では、ALSという病とどう向き合うか――診断を受けた直後から、日々の生活、介護、最終的な人生の選択まで、「生き方」そのものに関わる課題と希望について掘り下げていきます。

1. ALSの告知：本人と家族の受け止め方

ALSは告知そのものが大きな衝撃を伴う病気です。

● 告知を受けたとき、よくある反応

「まさか自分がALSになるとは…」
「治らない？いずれ動けなくなる？」
「子どもやパートナーに迷惑をかけるのでは…」

これは、「身体が動かなくなるが、知的能力は残る」というALSの特性が、人間の尊厳やアイデンティティに深く関わるためです。

● 告知後の心理的段階（キューブラー＝ロスの5段階）

否認（これは間違いだ）
怒り（なぜ自分だけが）
取引（何かすれば回復できるのでは）
抑うつ（どうせ何も変わらない）
受容（現実と共に生きよう）

本人だけでなく、家族も同様の感情プロセスを経ることが多いため、支援者は「共に混乱する時間」を許容しながら伴走する必要があります。

2. 希望を持つとはどういうことか？

ALS患者にとって「希望」とは、必ずしも「完治」を意味するものではありません。

● ALS患者にとっての「希望」の例

もう一度旅行に行きたい
子どもの結婚式を見届けたい
自分の考えを最後まで伝え続けたい
研究や治療に何か貢献したい

これらは日常生活の中の小さな「目的」や「意味づけ」によって支えられています。

「治す」ことができないなら、「希望を失わない」ことこそが最良の治療になるのです。

3. 難病と生きる：家族・社会との関係を再構築する

ALS患者は、生活のすべてを他者に委ねざるを得なくなります。このとき、家族や支援者との関係のあり方が人生の質を大きく左右します。

● 家族関係の再定義

家族が「介護者」と「愛する人」の両面を担う
感謝と依存のバランスが崩れることも
家族もまた「ALSと共に生きている」

● 支援者との関係づくり

医師、看護師、ヘルパー、相談員は「もう一つの家族」
信頼関係が築けたとき、ALS生活は一変する

ALSは、「人に頼ることを恐れない勇気」が求められる病です。

4. ピアサポートと当事者の声

ALSは「希少疾患」であるがゆえに、孤独を感じやすい病気でもあります。その中で力を発揮するのが、同じ立場の患者同士・家族同士の「ピアサポート」です。

● ピアサポートの価値

同じ境遇だからこそ語れる体験
ケアの工夫や生活改善のアイデアを共有
「一人じゃない」と実感できる

近年では、SNSやオンラインコミュニティ（例：ALS協会、難病カフェ、Facebookグループなど）を通じて、地域や国境を越えたピアネットワークが広がりつつあります。

5. 情報発信と社会啓発の力

ALS患者は、「伝えること」で社会にインパクトを与えることができます。

● 有名なALS患者の発信例

スティーヴン・ホーキング博士：科学を通して生きる意味を世界に示す
若年ALS患者によるドキュメンタリーや著書
ブログ・SNSで日常や思いを綴る人々

その発信は、ALSに対する偏見の払拭、研究支援、社会理解の促進へとつながっていきます。

6. 何を大切に生きるか：人生の選択としてのACP

ACP（アドバンス・ケア・プランニング）は、「人生の最終段階にどう生きたいか」を事前に考え、家族や医療者と共有するプロセスです。

● ALSとACP

呼吸器を付けるかどうか（気管切開）
人工栄養（胃ろう）の導入タイミング
延命治療を望むか否か
最後はどこで、誰と、どう過ごしたいか

ALSでは「伝えられるうちに伝える」ことが重要です。

ACPは治療ではなく、“生き方を支える会話”です。支援者が寄り添うことで、「その人らしい生」を最期まで守ることが可能になります。

7. ALSが教えてくれること

ALSという病を通して、多くの人が次のような価値観に出会います。

「当たり前」は当たり前ではなかった
弱さを見せることは、決して恥ではない
支え合うことで人は人になれる
限られた時間の中でこそ、真のつながりが生まれる

ALSは、「できないこと」に目を向ける病ではなく、「残された力をどう生かすか」を問いかける病なのかもしれません。

まとめ：ALSと共に生きることは、人生を深く見つめること

ALSと向き合うとは、「自分と世界との関係を見つめ直す」行為でもあります。まとめると：

告知後のショックには段階があり、時間と支えが必要
希望は治療薬だけでなく、「生きがい」や「目的」から生まれる
人との関係を再定義することで、支援と共存が可能になる
ピアとのつながり、社会への発信が希望を広げる
最期まで「どう生きるか」を選ぶ力を、ACPで支えることができる

ALSは身体を奪う病ですが、「人生の意味」までは奪うことはできません。希望は、生き方の中にあるのです。

9．Q&A形式でよくある疑問に答える

ALS（筋萎縮性側索硬化症）に関して、診断を受けた患者やそのご家族、あるいは支援者から寄せられる「よくある疑問」を、Q&A形式でわかりやすく解説します。情報が錯綜する中で、信頼できる医療情報にアクセスすることが安心と希望につながるからです。

Q1：ALSは本当に治らない病気なのですか？

A1：現時点で医学的にALSを完治させる治療法は存在しないとされています。「進行を遅らせる薬」や「生活の質を保つケア」は確立されてきています。当院では筋肉が増加する例が多く確認されていて希望がない病気ではありません。

Q2：ALSと診断されるまでに時間がかかるのはなぜですか？

A2：ALSには“これだけで診断できる”という検査がなく、他の病気を除外することでしか診断できないからです。

診断の基本は、神経所見＋筋電図＋除外診断＋経過観察です。初期には症状があいまいで、誤診（脊椎症、CIDP、パーキンソン病など）されるケースも多いため、確定には数か月から1年以上かかることもあります。

Q3：ALSになる原因は何ですか？予防できますか？

A3：多くのALSは原因不明（孤発性）で、完全な予防法はありません。

ただし以下のような要因がリスクとして注目されています：

家族歴（遺伝子変異：SOD1, C9orf72等）
加齢・喫煙・重金属曝露・農薬・激しい運動などの環境因子
慢性ウイルス感染や自己免疫説も検討中

現段階では、バランスの取れた生活習慣と早期対応が最も効果的な予防策とされています。

Q4：ALSは若くても発症しますか？

A4：可能性はありますが、平均発症年齢は60歳前後で、30代以下の発症はごく稀です。

遺伝性ALSの中には20〜30代で発症するタイプもあります。若年発症は進行が早いケースもあり、生活設計や就労への影響が大きいため、心理的・社会的支援が特に重要です。

Q5：ALSと診断されたら、どこに相談すればよいですか？

A5：まずは担当の神経内科医、その後は地域の保健所、難病支援センター、ALS協会、訪問看護ステーションなどが相談先になります。

また、都道府県・市町村の「指定難病相談窓口」では、医療費助成や障害福祉制度の案内も受けられます。インターネットでは厚生労働省の難病情報センターが情報源として信頼できます。

Q6：呼吸器をつけたら、もう話せなくなるのですか？

A6：気管切開後は声帯を使った会話は難しくなりますが、音声合成器や視線入力機器で“話すこと”は可能です。

進行に応じて、以下のような選択肢が活用されます：

早期：口頭＋筆談＋音声合成アプリ
中期：音声合成装置＋視線入力
最重度：まばたき・視線による意思伝達

「話す力」ではなく「伝える力」をどう残すかが、支援の鍵となります。

Q7：食べ物が飲み込みにくくなったら、どうすればいい？

A7：むせが増えた時点で、嚥下評価（VF・VE）を受けてください。必要に応じて“PEG（胃ろう）”の検討も行います。

嚥下障害に対しては以下の対応が可能です：

食事にトロミをつける
一口量を少なくする
嚥下体操・リハビリを行う
栄養状態を保つための補助食品導入
安全なうちにPEGを導入しておく（進行後は手術リスクが上がる）

Q8：介護はどれくらい大変ですか？一人で抱え込まない方法はありますか？

A8：ALSの介護は24時間体制が求められるため、一人で支えるのは現実的ではありません。制度と人の手をフル活用することが大前提です。

支援のポイント：

重度訪問介護制度の活用
訪問看護・リハビリ・歯科・栄養指導など多職種支援
家族介護者にはレスパイトケアや短期入所も活用可能
地域のケアマネジャーや保健師との連携を強める

「介護する側もケアされていい」――これはALS介護の鉄則です。

Q9：ALS患者でも働き続けることはできますか？

A9：進行の初期段階であれば、環境調整により就労継続が可能なケースもあります。

就労支援の例：

テレワークや在宅勤務への移行
PC入力支援、補助デバイス導入
障害者雇用への転換
ハローワークの「専門援助部門」や就労移行支援事業所の活用

会社と本人の話し合いに加えて、医療者や社会福祉士による第三者サポートが大きな力になります。

Q10：ALSは遺伝しますか？家族も検査するべきですか？

A10：ALSの約5〜10％は遺伝性（家族性ALS）ですが、90％以上は遺伝しないタイプ（孤発性）です。

家族性ALSであっても、遺伝子を持っているからといって必ず発症するとは限りません（発症率50％以下）。

家族の遺伝子検査は、心理的負担が大きいため、専門カウンセリングを伴う遺伝カウンセリングが原則です。希望がある場合は、担当医や遺伝専門医に相談しましょう。

まとめ：正しい情報こそ、ALSと向き合うための最大の味方

ALSに関する疑問は、情報が不足しやすい初期段階では特に大きなストレスになります。しかし、次のように考えてみてください。

不安＝「知らないこと」から生まれる
知ること＝「選択肢」を持つこと
選択肢＝「自分らしさを守る」道

ALSは確かに難しい病気ですが、「知って備える」ことで、人生の質は大きく変えることができます。

10.まとめと今後への展望

ALS（筋萎縮性側索硬化症）は、これまで「治らない」「孤立する」「希望がない」と語られることの多かった病でした。しかし今や、研究・医療・介護・支援・テクノロジー・社会理解――あらゆる面で変化が起き、ALSは「希望を語れる病」へと移行しつつあると言っても過言ではありません。

本章では、これまでの9章で解説してきたすべてを総括し、ALSという病における“現実”と“未来”を正面から見据えます。

1. ALSとは何か ― 再確認する定義と本質

ALSは、運動神経が次第に失われていく進行性の神経難病です。

四肢・発話・嚥下・呼吸が順に障害される
進行には個人差がある
感覚・意識・認知（多くは）保たれる
発症の9割以上は孤発性（原因不明）
治癒は難しいが、支援によって生活の質を大きく保てる

つまりALSとは、「身体が失われていく中で、いかに心と生活を守っていくか」が問われる病気であると言えます。

2. 現在の医療とその限界 ― 治療からケアへ、そして治療へ

ALSの医療的対応は、長く「治療不可能な進行性疾患」として受け止められてきました。

現在の治療

リルゾール：進行抑制（3〜6か月延長）
エダラボン：酸化ストレス軽減（特に初期）
呼吸補助・PEGなどの身体機能支援
新薬や再生医療の臨床研究が進行中

限界と課題

現在の薬では「進行の抑制」が限界
対症療法やケアに大きく依存
医療体制、制度の地域格差も

しかし、治療から「包括的支援」への視点転換が進んだことで、患者のQOL（生活の質）は明らかに改善されてきました。

3. 技術と制度の進化 ― ALSを「支える社会」の形成

ALSの進行に対応できる社会制度とテクノロジーは、10年前と比較して格段に充実しています。

テクノロジーの進化

視線入力装置で「話すこと」が可能に
音声合成、スマートホーム、介護ロボット
クラウド医療、遠隔診療、在宅モニタリングの活用

制度の進化

特定疾患制度（医療費助成）
重度訪問介護制度（24時間体制の介護支援）
難病患者支援センター・地域連携体制
就労支援制度の拡充

これらが、「ALSでも暮らし続けられる」ことを現実にしているのです。

4. 患者と家族の声が社会を動かす

ALSという病は、患者と家族が「声を上げること」で、研究の推進・制度の整備・社会の理解を動かしてきました。

事例

アイスバケツチャレンジ（世界的なALS認知拡大）
ホーキング博士の活動（障害と知性・尊厳の象徴）
各国ALS協会による法整備と研究支援

この「当事者の発信力」こそが、難病医療の未来を変えていく最大の原動力です。

5. 今後の展望：ALSは「希望を描ける病気」へ

ALS治療は現在、「新しい3つの段階」に入っています：

① 根本治療の探求

遺伝子治療（ASO）
幹細胞治療
iPS細胞による創薬と再生医療

② 進行予測と早期診断

バイオマーカー（血液・脳脊髄液）の開発
画像診断AIによる予測
家族性ALSに対するスクリーニング

③ 患者中心の医療

個別化医療（Precision Medicine）
医療・介護・社会の一体的支援体制
患者の意思を中心に据えたACP（アドバンス・ケア・プランニング）

未来のALS医療は「治す」ことと「支える」ことの両輪で成り立つ時代へと進みます。

6. ALSと生きる ― 社会全体で考えるべきこと

ALSは個人の問題ではありません。社会全体で“いかに共に生きるか”を考えるべき病気です。

考えるべきテーマ：

難病患者に対する雇用と社会的役割の保証
障害とともに生きる人の価値観を共有できる文化
終末期の選択（呼吸器装着・尊厳死）を尊重する社会倫理
支援する人も孤立させない、ケアする人へのケア

ALSへの対応の質は、社会全体の成熟度を測る「試金石」と言えるでしょう。