疾患ライブラリ

ALS （筋萎縮性側索硬化症）

運動ニューロン（運動神経細胞）が選択的に変性・消失し、脳からの命令が筋肉に伝わらなくなる進行性の神経変性疾患。感覚や自律神経は比較的保たれやすい一方、筋力低下、筋萎縮、嚥下・呼吸の問題が生活に大きく関わります。

筋ジストロフィー （全型対応）

遺伝子の変異により、筋肉の細胞が壊れやすくなる遺伝性筋疾患の総称。デュシェンヌ型、ベッカー型、筋強直性、顔面肩甲上腕型（FSHD）など、多くの病型があり、筋力、呼吸、心臓、生活動作を病型ごとに確認します。

パーキンソン病 （PD / 症候群）

中脳の黒質にあるドパミン神経細胞の減少により、手足の震え、動作緩慢、筋肉のこわばり、姿勢の不安定さなどが現れる進行性の神経疾患。薬への反応、歩行、嚥下、睡眠、自律神経症状も確認します。

多系統萎縮症 （MSA-P / MSA-C）

自律神経症状、パーキンソン症状、小脳症状が組み合わさって現れる進行性の神経変性疾患。MSA-P、MSA-Cに分けて整理され、オリーブ橋小脳萎縮症は現在では多系統萎縮症のうち小脳症状が前面に出る病型として扱われます。

CIDP / MMN （脱髄性疾患）

末梢神経の髄鞘（神経を覆うカバー）に炎症や免疫異常が関わり、手足のしびれ、筋力低下、歩行障害などが起こる疾患群。慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー、多巣性運動ニューロパチーなどが含まれます。

シャルコー・マリー・トゥース病 （CMT）

末梢神経の遺伝的異常により、手足の先の筋力低下、感覚障害、足の変形（凹足など）、つまずきやすさが生じる疾患。遺伝性ニューロパチーの中で代表的な病気の一つです。

脊髄小脳変性症 （SCD）

運動を調節する小脳や脊髄が障害され、歩行時のふらつき、手の震え、呂律が回らないなどの「運動失調」が現れる神経変性疾患の総称。現在の指定難病では、多系統萎縮症を除いて整理されます。

脊髄性筋萎縮症 （SMA）

脊髄の運動神経細胞に関わるSMN遺伝子の異常により、筋力低下や筋萎縮が生じる疾患。乳児期発症から成人発症まで幅広い病型があり、呼吸、栄養、運動機能、治療薬の適応を確認します。