CPT II欠損症（脂肪酸代謝異常）｜入口ページ（代謝性ミオパチー）
CPT II欠損症は、脂肪酸をエネルギーとして使う経路（脂肪酸β酸化）に関わる CPT2 の異常で起きる代謝性疾患です。
実務上のポイントは、症状が「いつも同じ条件で」出やすいこと（例：長時間運動・空腹・感染/発熱・寒冷など）と、無理をすると横紋筋融解（ミオグロビン尿）→腎障害のリスクがあることです。
1. 典型像：トリガー（空腹/運動/感染）で発作
疑いやすいパターン（入口）
- 長時間運動・持久系の負荷で筋痛/脱力が出やすい
- 空腹（食事抜き）や感染/発熱のときに悪化しやすい
- 寒冷や睡眠不足が重なると崩れやすい
- 「同じ条件」で繰り返す（再現性）
実務： 「いつ・何がトリガーで・どれくらいで・何が起きるか」を短く記録しておくと、診断が早く進みます。
2. 危険サイン：横紋筋融解（ミオグロビン尿）と腎障害
すぐ共有したいサイン
- 運動後に強い筋痛が続く
- 尿がコーラ色/赤褐色（ミオグロビン尿の可能性）
- 脱水（下痢・嘔吐・発熱）を伴って悪化
- 全身のだるさが強い、吐き気がある
実務： ミオグロビン尿が疑われるときは「次回まで待たない」が安全です。横紋筋融解は腎障害につながり得るため、早めに医療へ連絡してください。
3. 検査：脂肪酸代謝の評価 → CPT2遺伝子
CPT II欠損症の診断は、臨床像（トリガーと再現性）に加えて、脂肪酸代謝異常を示唆する検査や、最終的に CPT2 遺伝子の病的変化の同定で確定します。
一部の検査は発作時（症状が強いとき）に情報が出やすいことがあるため、主治医とタイミングを相談します。
患者側の実務（重要）
- 発作の状況（空腹/運動/感染/寒冷/睡眠不足）をメモして渡す
- 検査レポート（遺伝子の変異表記）を保管する（今後の説明・研究条件確認で役立つ）
注意： VUS（意義不明）が出ることがあります。その場合は臨床像・家族歴・追加解析で総合判断します。
4. 実務：日常ルール（回避/準備）と緊急時対応
日常で“安全側”に寄せるポイント
- 避けやすい： 空腹での長時間運動、発熱時の無理、脱水
- 準備： 体調が悪い日は負荷を下げる/中止する判断基準を持つ
- 記録： 発作が出た日の「トリガー・尿色・回復までの時間」を短く残す
緊急時ルール（最小）
- コーラ色尿/赤褐色尿、強い筋痛が続く → 早めに医療へ
- 発熱・嘔吐・下痢（脱水）＋筋症状悪化 → 早めに医療へ
実務： 「腎障害を避ける」ために、ミオグロビン尿が疑われる状況では早めの受診が安全です。
参考（一次情報）