McArdle病（糖原病V型 / PYGM）｜入口ページ（代謝性ミオパチー）
McArdle病（GSD V）は、筋肉で糖原（グリコーゲン）を分解してエネルギーに変える酵素（筋グリコーゲンホスホリラーゼ）が働かないことで、
運動開始直後に強い疲労・筋痛が出やすい代謝性ミオパチーです。
特徴は、少し休む/負荷を落とすと再開できる「セカンドウィンド」が起きること。
実務で一番重要なのは、無理をして横紋筋融解（ミオグロビン尿）→腎障害のリスクを増やさないことです。
1. 典型像：運動開始直後の筋痛＋セカンドウィンド
よくある出方（入口）
- 運動開始直後（数分）で急に疲れる・筋が痛い・張る
- いったん止まる/ペースを落とすと再開できる
- 「同じ強度」で繰り返す（再現性がある）
実務： “最初が一番つらい”のが特徴です。最初に追い込むほど横紋筋融解のリスクが上がるため、 「出だしをゆっくり→一度休む→再開」という設計が安全側です。
2. 危険サイン：横紋筋融解（ミオグロビン尿）と腎障害
すぐ共有したいサイン
- 運動後に強い筋痛が続く
- 尿がコーラ色/赤褐色（ミオグロビン尿の可能性）
- 発熱・脱水・嘔吐などで体調が悪い中で症状が悪化
実務： ミオグロビン尿が疑われるときは「次回まで待たない」が安全です。 横紋筋融解は腎障害につながり得るため、医療側へ早めに連絡してください。
3. 検査：PYGM遺伝子（＋必要なら補助検査）
McArdle病（GSD V）の原因遺伝子は PYGM（筋グリコーゲンホスホリラーゼ）です。 現在は遺伝子検査で原因を同定する流れが中心です。
患者側の実務（重要）
- 検査レポート（変異表記）を保管する（今後の説明・研究条件確認で役立つ）
- 運動での再現性（何分で痛くなる/休むと戻る）をメモして渡す
注意： “筋トレで改善しない/むしろ悪化する”タイプの運動不耐は、代謝性ミオパチーが鑑別に上がります。
4. 実務：安全な運動・食事・緊急時のルール
運動（安全側の考え方）
- 避けやすい： いきなり全力、強い等尺性（力を入れて止める）、痛みを押して継続
- 取り入れやすい： 出だしをゆっくり、途中に短い休憩、セカンドウィンドを利用
- 記録： 何分で痛みが出るか、休むとどれくらいで戻るか（週1回で十分）
食事（入口）
個別の方針は医療者と相談が必要ですが、運動前後のエネルギー補給の考え方が扱われることがあります。 目的は「追い込まないで済む状況」を作ることです。
緊急時ルール（最小）
- コーラ色尿/赤褐色尿、強い筋痛が続く → 早めに医療へ
- 脱水（下痢・嘔吐・発熱）＋筋症状悪化 → 早めに医療へ
参考（一次情報）