Cell Healing代表・日原成智による 『FSHDと診断されたときに最初に読む本』第1巻を、 日本語版と英語版のKindle書籍として刊行しました。
本書は、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）と診断された本人とご家族が、 診断直後に何から確認すればよいのかを整理するための入門書です。 症状、診断、遺伝、標準ケア、リハビリテーション、治験・新薬の現在地までを、 一つの流れとしてまとめています。
日本語版は2026年6月17日、英語版は6月16日に発売し、 6月17日にPR TIMESで刊行を発表しました。 刊行時に当サイト内でのお知らせを掲載できていなかったため、 本記事で書籍の内容とプレスリリースを改めてご案内します。
診断直後の「何から調べればよいか分からない」を整理する
FSHDと診断された直後には、「進行」「寿命」「治療法」「遺伝」「リハビリ」 「治験」といった多くの情報を一度に目にすることになります。
しかし、医学情報は専門的で断片化しやすく、 最初に何を理解し、どの症状を確認し、主治医に何を相談すべきかを 一人で整理することは簡単ではありません。
本書では、病気について正しく知ることと、 診断名だけで身体の可能性を決めつけないことの両方を重視しています。 標準医療や遺伝学的検査、リハビリテーション、治験情報を踏まえながら、 身体状態や生活動作をどのように見ていくかを整理しました。
第1巻で扱う内容
- FSHDとはどのような病気か
- 顔面、肩甲帯、上腕、体幹、下肢に現れる症状
- 左右差と代償動作
- 小児・早発型FSHDで確認したいこと
- 呼吸、眼、聴覚、心臓、痛み、疲労
- 診断と遺伝子検査
- FSHD1、FSHD2、D4Z4、4qA、DUX4の基礎
- 重症度、評価指標、自然歴
- 標準ケア、リハビリテーション、装具、手術
- 治験、新薬、DUX4抑制研究の現在地
- 遺伝カウンセリングと家族
- 他の筋ジストロフィーとの違い
Cell Healingで記録してきた身体変化についても触れていますが、 これらは対照群を置いた臨床試験ではありません。 医学的に分かっていること、現場で観察されたこと、 現時点では仮説であることを分けて記載しています。
日本語版と英語版
FSHDと診断されたときに最初に読む本
第1巻：FSHDを知る
症状・診断・標準ケア・治験の現在地
FSHDと診断された本人とご家族が、 病気の全体像と今後確認したいことを順に理解するための日本語版です。
日本語版をAmazonで見るFSHD: The First Book to Read After Diagnosis
Book 1: Understanding FSHD
The English edition brings together the symptoms, diagnosis, genetics, standard care, and current state of clinical trials for people diagnosed with FSHD and their families.
View the English edition on AmazonPR TIMESで刊行を発表しました
6月20日のWorld FSHD Dayに合わせ、 multiply合同会社よりPR TIMESで刊行を発表しました。
プレスリリースでは、書籍を制作した背景、 診断直後に必要な情報、第1巻の収録内容、 全3巻シリーズの構成、日本語版・英語版の書誌情報を紹介しています。
PR TIMESのプレスリリースを読む全3巻シリーズの構成
『FSHDと診断されたときに最初に読む本』は、 内容を目的別に分けた全3巻シリーズです。
症状、診断、遺伝、標準ケア、新薬・治験など、 FSHDという病気の全体像を整理します。
身体が変化し得る理由、三つの作用仮説、 回復の評価と記録、症状別の見方を扱います。
施術プロセス、補助的アプローチ、 国内外の記録と限界、情報の判断方法を扱います。
第2巻、第3巻の刊行情報は、それぞれ別の記事でご案内します。 全巻および紙書籍版が完成した段階で、 各巻の違いと選び方をまとめたシリーズ総合ページも公開する予定です。
FSHDについて先に確認したい方へ
診断直後に、何から確認すればよいか迷っている方へ
第1巻では、FSHDを正しく知るための基礎と、 医療・生活・身体記録を考えるための入口をまとめています。
日本語版を確認する English Edition本書および本記事は、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）に関する 一般的な医学・健康情報、生活上の確認点、身体変化の観察記録を 整理することを目的としています。
医師による診断、治療、投薬、リハビリテーション、 遺伝カウンセリングその他の医療行為に代わるものではありません。 具体的な症状、検査、治療、薬剤、装具、手術、呼吸管理、 遺伝に関する判断は、主治医その他の有資格の医療専門職へご相談ください。
記載された経過や身体変化には個人差があり、 すべての方に同様の結果を保証するものではありません。