先天性ミオパチー｜情報ハブ（呼吸・麻酔・栄養の入口）
先天性ミオパチーは、生まれつき筋肉の微細構造（サルコメアなど）や筋収縮の仕組みに異常がある疾患群です。
「非進行性」とされることもありますが、実際には成長・体格変化・感染などで生活機能が変動しやすく、呼吸（特に夜間）や嚥下・栄養、一部では麻酔（悪性高熱症）が重要になります。
1. まず最優先：呼吸・感染・夜のサイン
見逃しサイン（夜〜朝）
- 朝の頭痛、強い眠気（寝ても回復しない）
- 夜間の覚醒が増える／寝汗が多い
- 痰が出せない／ゼロゼロが続く
- 風邪後の回復が遅い（肺炎リスク）
実務： 日中の息苦しさが目立たなくても、睡眠中の低換気は先に進むことがあります。
呼吸機能（%VC等）と、必要なら睡眠評価（CO₂含む）を定期化する方が安全です。
2. 麻酔の入口（RYR1：悪性高熱症）
先天性ミオパチーの中でも、RYR1関連（例：セントラルコア病など）は、麻酔薬への反応で悪性高熱症のリスクが問題になります。
手術・全身麻酔の予定がある場合は、必ず医療側に「RYR1関連の可能性」や既診断を共有します。
実務： 「病名＋遺伝子（RYR1）」が分かる書類（検査レポート）があると、麻酔科の判断が早くなります。
3. 嚥下・栄養の入口（むせ・食事時間・体重）
入口のチェック（例）
- 水・汁物でむせる／食後に声がガラガラする
- 食事時間が長い／途中で疲れて食べきれない
- 体重が増えない／減る（小児は成長曲線のズレ）
- 微熱・肺炎を繰り返す
実務： VF/VEなどの嚥下評価は「検査すること」ではなく、安全な食形態・手順を決めるために使います。
4. 代表サブタイプ
参考（一次情報）