MADD（Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, Glutaric acidemia type II）は、脂肪酸β酸化やアミノ酸代謝などに関わる
「電子伝達（ETF/ETFDHなど）」の異常で起きる代謝性疾患です。
乳児期の重症型から、学童期〜成人の筋型（運動不耐・筋痛・横紋筋融解）まで幅があります。
実務上の重要点は、“リボフラビン（ビタミンB2）で改善する型（Riboflavin-responsive MADD）”があることです。
ただし自己判断で始めず、検査・診断の入口を作った上で主治医と方針を決めます。
- 運動で筋痛・脱力が出る（運動不耐）
- 感染/発熱・睡眠不足・脱水で悪化
- 再現性がある（同じ条件で起きる）
- 空腹（絶食）や感染を契機にぐったりする
- 食べられない状態が続くと悪化しやすい
- 医療側で“代謝クライシス”として扱われることがある
実務： どちらの型でも「空腹・感染・脱水」が悪化因子になり得ます。 “体調が悪い日は無理しない”をルール化すると安全です。
- 運動後に強い筋痛が続く
- 尿がコーラ色/赤褐色（ミオグロビン尿の可能性）
- 発熱・脱水・嘔吐のあとに急に悪化
- ぐったり、反応が悪い
- 冷汗、ふるえ、けいれん
- 食べられない状態（感染/嘔吐）が続いて悪化
実務： コーラ色尿や意識障害が疑われる場合は「次回まで待たない」が安全です。 横紋筋融解は腎障害につながり得ます。
診断は、臨床像（トリガー・再現性）に加えて、代謝プロファイル（血中アシルカルニチン、尿有機酸など）や酵素評価を手がかりにし、 最終的に原因遺伝子（例：ETFDH、ETFA、ETFB など）を同定して確定します。
- 発作の状況（空腹/感染/運動/脱水）をメモして渡す
- 遺伝子検査レポート（変異表記）を保管する
- “発作時の採血/尿”が診断に役立つことがあるため、主治医とタイミングを相談
注意： VUS（意義不明）が出ることがあります。その場合は臨床像・家族歴・追加解析で総合判断します。
- 空腹（絶食）を避ける（特に感染/嘔吐時）
- 感染/発熱は早めに相談（食べられない＝リスク増）
- 筋型では、長時間運動・脱水の組み合わせを避ける（横紋筋融解リスク）
RRMADD（riboflavin-responsive MADD）は、原因や病型によりリボフラビン補充で改善する可能性があるとされます。
ただし自己判断で開始して診断が曖昧になることもあるため、まず検査の入口を作り、主治医の方針で進めます。
- コーラ色尿/赤褐色尿、強い筋痛が続く → 早めに医療へ
- 食べられない（嘔吐/下痢/発熱）＋ぐったり → 早めに医療へ