MENU
最新の「生体磁気研究」に基づいた、ALS・筋ジストロフィーへの「物理的施術」を提供。
  1. ホーム
  2. 筋ジストロフィー総合案内：分類・病型一覧・遺伝の基礎
  3. その他のミオパチー詳解：ミトコンドリア病・先天性・代謝性
  4. 【代謝性ミオパチー】情報ハブ｜「治療がある可能性」がある筋疾患（ポンペ病など）— 症状の出方・検査の入口・下層ページ一覧
  5. 【VLCAD欠損症（超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症）】空腹・感染・運動で悪化｜低血糖/心筋症型〜運動誘発性横紋筋融解型まで（検査・生活・緊急時）

【VLCAD欠損症（超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症）】空腹・感染・運動で悪化｜低血糖/心筋症型〜運動誘発性横紋筋融解型まで（検査・生活・緊急時）

VLCAD欠損症（超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症）｜入口ページ（脂肪酸代謝異常）

VLCAD欠損症（Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency）は、ミトコンドリアの長鎖脂肪酸β酸化の異常で起きる疾患です。
表現型は幅があり、乳児期の低ケトン性低血糖/肝障害/心筋症が主になる型から、学童期〜成人で運動誘発性の筋痛・横紋筋融解が主になる型まであります。 [oai_citation:0‡NCBI](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6816/)
実務上の最重要は、空腹（絶食）・感染/発熱・長時間運動などの誘因で崩れることを前提に、横紋筋融解や低血糖を避ける「ルール」を作ることです。 [oai_citation:1‡NCBI](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6816/)

1. 典型像：3つの出方（心筋症/低血糖/筋型）
A）重症（新生児〜乳児）：心筋症/不整脈

乳児期早期に心筋症などが前面に出ることがあります（緊急性が高い）。 [oai_citation:2‡MedlinePlus](https://medlineplus.gov/genetics/condition/very-long-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency/)

B）乳幼児〜小児：低ケトン性低血糖/肝障害

空腹や感染を契機に、低ケトン性低血糖などで発症する型があります。 [oai_citation:3‡MedlinePlus](https://medlineplus.gov/genetics/condition/very-long-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency/)

C）学童期〜成人：筋痛/運動不耐/横紋筋融解

運動や感染で、筋痛や横紋筋融解（ミオグロビン尿）を繰り返す“筋型”がよく見られます。 [oai_citation:4‡NCBI](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6816/)

実務： どの型でも共通するのは「空腹（絶食）・感染/発熱・強い運動」がリスクになりやすいことです。 [oai_citation:5‡NCBI](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6816/)

2. 危険サイン：横紋筋融解/低血糖（救急含む）
横紋筋融解を疑うサイン
  • 運動後に強い筋痛が続く
  • 尿がコーラ色/赤褐色（ミオグロビン尿の可能性）
  • 脱水（下痢・嘔吐・発熱）を伴って悪化
低血糖を疑うサイン（小児で重要）
  • ぐったり、反応が悪い
  • 冷汗、ふるえ、けいれん
  • 食べられない状態（感染/嘔吐）で悪化

実務： コーラ色尿や意識障害が疑われる場合は「次回まで待たない」が安全です。 [oai_citation:6‡NCBI](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6816/)

3. 検査：アシルカルニチン→遺伝子（VLCAD/ACADVL）

診断は、臨床像とともに血中アシルカルニチンなどの代謝プロファイルや酵素評価を手がかりにし、最終的に ACADVL（VLCAD）遺伝子の病的変化の同定で確定します。 [oai_citation:7‡NCBI](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6816/)

患者側の実務（重要）
  • 発作の状況（空腹/感染/運動/寒冷）をメモして渡す
  • 遺伝子検査レポート（変異表記）を保管する

補足： 新生児マススクリーニングで見つかることもあります（地域の制度によります）。 [oai_citation:8‡acmg.net](https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/ACT_Sheets_and_Algorithms.aspx)

4. 実務：日常ルール（空腹回避/感染時）と治療の話題
日常で“安全側”に寄せるポイント
  • 空腹（絶食）を避ける（特に小児・感染時） [oai_citation:9‡NCBI](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6816/)
  • 感染/発熱・嘔吐は早めに医療へ相談（食べられない＝リスク増） [oai_citation:10‡NCBI](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6816/)
  • 筋型では、長時間運動・脱水の組み合わせを避ける（横紋筋融解リスク） [oai_citation:11‡NCBI](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6816/)
栄養管理のガイド（入口）

VLCADの管理は栄養療法（食事設計）が中心で、ガイドラインも公開されています。 [oai_citation:12‡ScienceDirect](https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719220302018)

研究の話題： LC-FAOD（VLCAD/CPT2など）を対象にした栄養介入（例：triheptanoin）などの研究が行われています。 [oai_citation:13‡ClinicalTrials.gov](https://clinicaltrials.gov/study/NCT01379625)

参考（一次情報）