ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の男児について、10歳で初めてCell Healingへ来院してから約5年間にわたる経過をまとめます。
この症例は、短期間の変化だけではなく、成長期をまたいでどのような経過をたどったのか、さらに介入頻度を段階的に減らした後にも日常生活の状態がどのように推移したのかを記録した長期観察例です。
この症例記録について
本記事は一人のベッカー型筋ジストロフィー症例における経過を記録したものであり、Cell Healingの介入によって同じ経過が再現されることや、疾患そのものの治癒を示すものではありません。
7歳頃に症状が出現し、10歳で初回来院
この男児では、7歳頃からベッカー型筋ジストロフィーに伴う症状が現れていました。
Cell Healingへ初めて来院したのは2021年9月、10歳のときです。
当時、特に問題となっていたのが学校生活の中で起こる下肢の痛みと歩行困難でした。
小学校へ通っている途中や学校生活の中で脚が強く痛み、しゃがみ込んでしまい、そのまま歩き続けられなくなることが繰り返し起きていました。
一緒にいた友人が周囲の大人や家族へ助けを求め、母親が急きょ学校まで迎えに行かなければならないことも何度もあったとのことです。
来院当初には下肢を中心とした筋力・筋量の低下も認められ、日常生活にすでに明確な影響が出ている状態でした。
「7歳発症」をどう考えるか
ベッカー型筋ジストロフィーは、同じBMDという診断であっても発症年齢や進行速度に非常に大きな個人差があります。
2026年に公表されたBMD自然歴のシステマティックレビューでは、症状出現年齢の平均は12.5歳と報告されていますが、そのばらつきは大きく、発症年齢だけから将来の重症度を決めることはできません。
そのため本症例についても「7歳で発症したため必ず重症化する症例だった」と評価することは適切ではありません。
一方で、平均より早い小児期から症状が現れ、10歳の時点ですでに脚の痛みによって歩行を継続できず、学校生活にも支障が出ていたという点は、この症例の経過を考えるうえで重要です。
最初の約1年半は、およそ2週間に1回
2021年9月の初回来院後、Cell Healingでは継続的な物理的介入を行いました。
最初の約1年半は、おおむね2週間に1回の頻度で施術を継続しています。
短期経過については、以前公開した記録の中で大腿周囲径や運動機能の変化を記録しています。
状態を確認しながら来院頻度を段階的に減少
特徴的だったのは、一定期間が経過した後に施術頻度を増やして維持したのではなく、状態を確認しながら徐々に来院間隔を延ばしていったことです。
- 初期〜約1年半：およそ2週間に1回
- その後：およそ3週間に1回
- 開始から約2年頃：月1回程度
- その後：年2〜3回程度
現在では、初期のような頻度で施術を行っているわけではありません。
それでも日常生活に大きな支障なく生活できる状態が継続しています。
約5年後も通常の日常生活を継続
2021年9月の初回来院から約5年が経過しました。
初回来院時には、学校生活の途中で脚の痛みによってしゃがみ込み、歩けなくなり、母親が迎えに行かなければならないことが繰り返されていました。
現在は来院頻度が年数回程度まで減っていますが、日常生活を送るうえで大きな支障は生じていません。
この症例で重要だと考えているのは、「一度だけ動きが良くなった」という短期的な変化ではありません。
小児期から成長期にかけて約5年間追跡し、途中から介入頻度を大きく減らした後も生活機能が維持されているという長期的な経過です。
成長期を経た現在の身体状態
今回、約5年経過後の身体状態についても改めて確認しました。
明らかな側弯を認めていない
筋ジストロフィーでは、筋力低下や身体バランスの変化に伴って脊柱変形が問題になることがあります。
本症例では、成長期を経過した現在まで、観察上明らかな側弯は認められていません。
ただし、これは将来的に側弯が生じないことを意味するものではなく、今後も医療機関での定期的な評価は必要です。
身長も順調に伸びている
成長についても、現在まで明らかな成長停滞を示す経過は確認していません。
家族内での一つの目安ではありますが、現在では母親の身長を上回るまで成長しています。
身長は遺伝的要因、栄養、内分泌、疾患の状態、治療内容など多くの要因によって決まるため、「筋肉量が増えたため身長が伸びた」と因果関係を判断することはできません。
ここでは、成長期を通じて明らかな低身長や成長停滞を示す経過を認めていないという観察事実として記録します。
5年間の経過をどう評価しているか
BMDはDMDより進行が緩やかなケースが多い一方、その自然歴には非常に大きな個人差があります。
したがって、この5年間の経過についてCell Healingの介入だけを原因として評価することはできません。
その一方で、この症例では10歳時点ですでに学校生活に影響する下肢症状があり、その後約5年間にわたり状態を観察しながら介入を継続してきました。
そして、介入頻度を隔週から3週に1回、月1回、最終的には年数回まで段階的に減らした後も、現在まで日常生活を大きく制限する状態には至っていません。
Cell Healingでは、このような長期間の経時変化を、短期的なBefore / Afterとは分けて記録することが重要だと考えています。
BMDでは骨格筋が安定していても心臓の定期評価が重要
日常生活や歩行状態が良好であっても、BMDでは骨格筋とは別に心筋への影響を考える必要があります。
DMD・BMDでは心筋症が症状のない段階から進行することがあるため、GeneReviewsでも診断時から定期的な循環器評価が推奨されています。
Cell Healingで身体機能が安定している場合でも、医療機関での心電図、心エコー、必要に応じた心臓MRIなどの定期評価を中止することは推奨していません。
BMDそのものの病態、心臓・呼吸・運動機能などについては以下で詳しく整理しています。
デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィー（DMD/BMD）総合案内
約5年後の現在の動作記録
今回、約5年間の経過後の身体状態と実際の動作についても動画で記録しました。
症例の詳細映像については、個人情報および症例情報保護のため限定ページに掲載しています。
まとめ
- 7歳頃からBMDの症状が出現
- 2021年9月、10歳でCell Healingへ初回来院
- 当時は通学・学校生活中に脚が痛み、しゃがみ込んで歩けなくなることが頻繁にあった
- 初期は約2週間に1回の頻度で約1年半継続
- その後は3週間に1回、月1回へ段階的に頻度を減少
- 現在は年2〜3回程度の来院
- 初回来院から約5年経過した現在も日常生活に大きな支障なく生活
- 観察上、明らかな側弯を認めていない
- 身長も伸び、現在は母親の身長を上回っている
BMDは同じ診断名でも自然経過に大きな個人差があります。
そのため、この一例だけからCell Healingの介入がBMDの自然歴を変えたと結論づけることはできません。
一方で、10歳時点ですでに日常生活に支障を生じていた症例を、その後約5年間にわたって継続観察し、来院頻度を大きく減らした後の状態まで確認できていることは、長期症例記録として残す価値があると考えています。
参考文献
・The natural history of Becker muscular dystrophy: A systematic literature review. PMID: 41671094.
・Natural history of Becker muscular dystrophy: a multicenter study of 225 patients.
・GeneReviews: Dystrophinopathies.
注意事項：
本記事は特定の症例についての経過観察記録です。BMDの進行速度・症状・合併症には大きな個人差があります。本症例と同じ経過や結果を保証するものではありません。また、Cell Healingは医療機関における診断・薬物治療・循環器管理・呼吸管理等の代替となるものではありません。