筋ジストロフィー– category –

DMD・症例記録／検査値の見方 DMDでCKとクレアチニンをどう見るか｜8〜10歳の継続ケア中に見られた検査値推移 デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）では、CKが高い・低いという一点だけで状態を判断することはできません。 今回は、8歳頃から約2年間の継...

筋ジストロフィー情報 小児の歩行異常 早期相談 子どもの歩き方がおかしい・よく転ぶ｜早めに相談したいサイン 子どもの歩き方や転びやすさは、成長の個人差として様子を見られることもありますが、 いつも転ぶ、走れない、階段が苦手、つま先歩きが目立つ...

筋ジストロフィー 遺伝 家族相談 筋ジストロフィーの遺伝が気になるとき｜遺伝カウンセリングで整理すること 筋ジストロフィーの診断や疑いが出たとき、多くの方が「子どもに遺伝するのか」「兄弟姉妹も調べた方がよいのか」「家族に症状がないのに遺伝な...

FSHD 旅行・長距離外出 事前準備 旅行や長距離外出で崩れやすいとき｜事前準備の整理 FSHDでは、旅行先で歩くことだけでなく、駅や空港までの移動、長い通路、待ち時間、荷物、乗り換え、宿泊、翌日の疲れが重なって崩れやすくなることがあります。 普段は...

FSHD 左右差 記録と伝え方 片側だけ強く困るとき｜左右差をどう記録し、どう説明するか FSHDでは、右と左が同じように弱くなるとは限りません。片側だけ腕が上がりにくい、片側だけ肩甲骨が浮く、片脚だけつまずきやすい、片方の口元だけ動きにくいなど、...

DMD 学校生活 体育・移動・校外学習 学校で困りやすいこと｜体育・移動・校外学習の整理 DMDでは、授業の理解そのものより先に、体育、教室移動、階段、着替え、長い廊下、校外学習、行事の待ち時間などで困りごとが目立つことがあります。 まだ歩けている...

BMD 仕事・就労 疲労・心機能 仕事と疲れやすさをどう整理するか｜歩けていても負担は大きい ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）では、歩けている期間が長い人も多いため、周囲からは「まだ動ける」「仕事も普通にできるのでは」と見られやすいことがあり...

筋強直性ジストロフィー DM1 心臓・不整脈 動悸・失神・不整脈が心配なとき｜心伝導障害の整理 筋強直性ジストロフィー1型（DM1）では、筋力低下やミオトニア（弛緩遅延）が主症状として認識されがちですが、実は心臓の合併症も非常に重要な側面を持ってい...

DMDケア 心機能評価 心不全予防 心機能フォローで見落としたくないこと｜心エコー・内服・共有のポイント DMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）では、歩行能力や呼吸の変化に意識が向きやすい一方、心臓の変化は自覚症状がないまま静かに進行する特性が...

患者・家族向けガイド 呼吸器マネジメント QOLの維持 人工呼吸を検討する際のロードマップ｜NIVから気管切開までの選択肢 DMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）において、呼吸器の導入は「最終手段」ではなく、健やかな毎日を維持するための「ポジティブ...