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三好型ミオパチー／三好型筋ジストロフィーの診断と検査｜CK高値・DYSF遺伝子・筋MRI・筋生検・筋炎との鑑別

三好型ミオパチー／三好型筋ジストロフィーの診断と検査｜CK高値・DYSF遺伝子・筋MRI・筋生検・筋炎との鑑別

三好型ミオパチー、または三好型筋ジストロフィーは、つま先立ちができない、走れない、下り階段が怖い、ふくらはぎが細くなった、CK高値を指摘されたことをきっかけに疑われることがあります。

ただし、CKが高いだけで三好型と決まるわけではありません。筋炎、免疫介在性壊死性ミオパチー、GNEミオパチー、CMT、LGMD、ジストロフィン症、ANO5関連疾患などとの鑑別が必要です。

診断では、症状の分布、CK、筋電図、筋MRI、筋生検、ジスフェルリン蛋白の評価、DYSF遺伝子検査を組み合わせます。最終的には、DYSF遺伝子の両方に病的バリアントがあるか、またはジスフェルリン蛋白欠損と臨床像が合うかを確認していきます。

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目次
  1. 最初に押さえるポイント
  2. このページの役割
  3. 三好型ミオパチーを疑う入口
  4. 三好型ミオパチー・三好型筋ジストロフィー・Dysferlinopathyの関係
  5. 診断までの流れ
  6. CK高値をどう見るか
  7. DYSF遺伝子検査で見ること
  8. 筋MRI・CTで見る筋肉の分布
  9. 筋電図・神経伝導検査の役割
  10. 筋生検・ジスフェルリン蛋白評価
  11. 筋炎と間違えやすい理由
  12. 鑑別したい病気
  13. 検査結果を受け取ったら確認すること
  14. 診断がついた後に確認すること
  15. 診察で使える質問メモ
  16. 関連ページ
  17. よくある質問
  18. 参考文献・参考情報

最初に押さえるポイント

  • 三好型ミオパチーは、三好型筋ジストロフィー、Miyoshi myopathy、Miyoshi muscular dystrophyとも呼ばれます。 DYSF関連疾患、Dysferlinopathy、LGMD R2、旧LGMD2Bと一緒に整理する必要があります。
  • 典型的には、10代後半から若年成人期に、ふくらはぎ優位の筋力低下、つま先立ち困難、走りにくさ、CK高値で気づかれます。
  • CK高値だけでは診断できません。 CKは三好型で高くなりやすい一方、筋炎、運動後、外傷、他の筋疾患でも上がります。
  • DYSF遺伝子検査が重要です。 DYSFの両アレルに病的バリアントが確認されるか、VUSか、欠失・重複が評価されているかを確認します。
  • 筋MRIは、どの筋肉が障害され、どの筋肉が保たれているかを見る検査です。 三好型では下腿後面筋、特に腓腹筋・ヒラメ筋の変化が手がかりになります。
  • 筋生検では、ジストロフィー性変化、壊死・再生、炎症細胞、ジスフェルリン蛋白の発現を確認します。 ただし、二次的なジスフェルリン低下があるため、筋生検だけで完結させないことが重要です。
  • 筋炎との鑑別は重要です。 炎症細胞が見られることがあり、筋炎として扱われることがあります。治療方針が変わるため、DYSF関連疾患の確認が必要です。
注意したいこと：
CK高値と筋痛だけで「筋炎」と決めつけないことが大切です。ステロイドや免疫治療を検討する前に、経過、筋力低下の分布、DYSF遺伝子検査、筋MRI、筋生検、自己抗体などを合わせて確認します。

このページの役割

このページは、三好型ミオパチー／三好型筋ジストロフィーの診断と検査に絞ったページです。病気全体、歩行、治験、診断後の行動、記録ページとは役割を分けています。

ページ 扱うこと このページとの違い
このページ CK高値、DYSF遺伝子検査、筋MRI、筋生検、ジスフェルリン蛋白、筋炎との鑑別。 診断根拠と検査の読み方に集中します。
三好型ミオパチーの全体像 病名、DYSF、ジスフェルリン、LGMD R2、症状、歩行、遺伝、治験。 全体像を確認する入口です。
歩行・運動 つま先立ち困難、下り階段、転倒、補助具、過負荷回避。 生活動作と安全対策に集中します。
治験・研究情報 Dysferlinopathy、DYSF、LGMD R2、ClinicalTrials.govの見方。 治験や患者登録に必要な情報を整理します。
診断後に最初にやること 7日・30日・90日の優先順位。 診断後の行動順を決めるページです。
評価と記録 つま先立ち、階段、転倒、疲労、痛み、CKを比較できる形で残す。 診察や生活調整で使う記録ページです。

三好型ミオパチーを疑う入口

三好型ミオパチーは、最初から病名が疑われるとは限りません。足首、ふくらはぎ、膝、腰の問題として整形外科を受診したり、健康診断でCK高値を指摘されたり、スポーツや仕事で走れないことから気づかれることがあります。

入口 よくある訴え 確認したいこと
つま先立ち困難 かかとが上がらない、片足つま先立ちができない。 左右差、いつからか、階段・坂道との関係。
走れない・蹴れない 地面を蹴れない、ジャンプできない、以前より走れない。 運動歴、発症時期、ふくらはぎの変化。
下り階段・下り坂 下りが怖い、膝が抜けそう、手すりが必要。 上りと下りの差、転倒やヒヤリの回数。
CK高値 健康診断や別件の採血でCKが高いと言われる。 CK値、採血前の運動、筋痛、発熱、赤褐色尿。
筋炎疑い CK高値、筋痛、筋力低下から筋炎として調べられる。 自己抗体、筋MRI、筋生検、DYSF検査。
家族歴 きょうだいに似た症状がある、血族婚、遠位型ミオパチーの診断歴。 常染色体潜性遺伝、家族検査、遺伝カウンセリング。
診察で伝えたい一文：
「CK高値に加えて、ふくらはぎの筋力低下、つま先立ち困難、下り階段の不安があります。DYSF関連疾患や三好型ミオパチーの可能性も確認できますか。」

三好型ミオパチー・三好型筋ジストロフィー・Dysferlinopathyの関係

診断名や検査レポートでは、複数の表記が出ることがあります。表記が違っても、DYSF関連疾患の一部として同じ文脈で扱うことがあります。

表記 意味 診断で見ること
三好型ミオパチー 日本語でよく使われる病名です。 下腿後面筋優位、つま先立ち困難、CK高値、DYSFを確認します。
三好型筋ジストロフィー Miyoshi muscular dystrophyの訳語に近い表記です。 海外文献やGeneReviewsではMMDとして出ることがあります。
Miyoshi myopathy 三好型ミオパチーの英語表記です。 PubMedやClinicalTrials.govで使います。
Miyoshi muscular dystrophy 三好型筋ジストロフィーに相当する英語表記です。 GeneReviewsでは主要表現型の一つとして扱われます。
Dysferlinopathy DYSF遺伝子に関係する疾患群です。 三好型、LGMD R2、高CK血症などをまとめて確認します。
LGMD R2 / 旧LGMD2B DYSF関連の肢帯型筋ジストロフィー表現型です。 近位筋優位に見える場合、三好型と連続して整理します。

診断では、病名のラベルだけでなく、DYSF関連疾患として「どの筋肉から始まったか」「CKはどの程度か」「DYSF遺伝子の両方に病的変化があるか」を確認します。

診断までの流れ

三好型ミオパチーの診断は、症状から疑い、検査で根拠をそろえ、DYSF関連疾患として確認する流れで考えると整理しやすくなります。

段階 見ること 目的
1. 症状から疑う つま先立ち困難、下腿後面筋萎縮、走れない、下り階段、CK高値。 三好型、DYSF関連疾患を検査候補に入れます。
2. 血液検査 CK、AST、ALT、LDH、腎機能、炎症反応、自己抗体など。 筋障害の程度、筋炎・肝障害との違いを見ます。
3. 筋電図・神経伝導検査 筋原性変化、神経原性疾患との違い。 CMTなど末梢神経疾患との鑑別に使います。
4. 筋MRI・CT 下腿後面筋、大腿後面・内転筋群、前脛骨筋の保たれ方。 筋障害の分布から病型を絞ります。
5. DYSF遺伝子検査 DYSFの病的バリアント、VUS、欠失・重複。 DYSF関連疾患としての診断根拠を確認します。
6. 筋生検・蛋白評価 ジストロフィー性変化、炎症細胞、ジスフェルリン蛋白の欠損・低下。 遺伝子検査と合わせて診断や鑑別を進めます。
7. 診断後の確認 歩行、転倒、運動量、呼吸・心臓、遺伝、制度、治験情報。 生活管理と今後の相談につなげます。

検査の順番は医療機関によって変わります。DYSF遺伝子検査が先に行われる場合もあれば、筋MRIや筋生検を組み合わせて診断する場合もあります。

CK高値をどう見るか

三好型ミオパチーでは、CKが高くなることがあります。症状がはっきりする前から、偶然CK高値を指摘されることもあります。

ただし、CKは運動、筋肉痛、転倒、発熱、注射、外傷、他の筋疾患、筋炎でも上がります。CKの数字だけで診断を決めず、症状の分布と経過を合わせて見ます。

確認項目 見ること 注意点
CK値 どの程度高いか、何回続いているか。 単発ではなく、採血条件と推移を見ます。
採血前の運動 筋トレ、長距離歩行、スポーツ、転倒、外傷。 運動後はCKが上がりやすいため、条件をそろえて再検します。
AST・ALT 肝障害と誤解されることがあります。 γ-GTP、ALP、ビリルビン、腹部エコーなどと合わせます。
筋痛・赤褐色尿 横紋筋融解や強い筋障害の確認が必要なことがあります。 赤褐色尿、強い筋痛、脱水、発熱があれば早めに相談します。
CKが下がってきた場合 改善とは限らず、筋量低下で下がることもあります。 筋力、歩行、筋MRI、日常動作も合わせて見ます。
CK高値でよくある誤解：
ASTやALTも高く見えるため、肝臓の病気だけとして扱われることがあります。CK高値が続き、つま先立ち困難やふくらはぎの筋力低下がある場合は、筋疾患としての評価も必要です。

DYSF遺伝子検査で見ること

DYSF関連疾患の診断では、DYSF遺伝子の病的バリアントを確認することが重要です。多くの場合、父親由来と母親由来の両方のDYSFに病的変化があるかを確認します。

項目 意味 検査結果で確認すること
DYSF ジスフェルリン蛋白に関係する遺伝子です。 検査レポートにDYSFと書かれているか確認します。
病的バリアント 病気の原因と考えられる遺伝子変化です。 片方だけでなく、両アレルに確認されているかを見ます。
複合ヘテロ接合 父母それぞれから異なる病的変化を受け継いでいる状態です。 2つの変異が別々のアレルにあるかが重要です。
ホモ接合 同じ病的変化が両方のアレルにある状態です。 家族歴、血族婚、地域性も関係することがあります。
VUS 意義不明のバリアントです。 VUSだけで確定扱いせず、症状、蛋白評価、家族解析と合わせます。
欠失・重複解析 遺伝子の一部が抜ける、または重複する変化を調べます。 通常のシーケンスだけで説明できない時に確認します。
家族検査 両親、きょうだい、配偶者、子どもへの説明に関わります。 遺伝カウンセリングで相談します。
検査結果は必ず保管します。
DYSFの変異表記、検査方法、検査会社、検査日、VUSの有無、欠失・重複解析の有無は、転院、治験、患者登録、家族説明で必要になることがあります。

筋MRI・CTで見る筋肉の分布

筋MRIやCTでは、どの筋肉が障害され、どの筋肉が保たれているかを見ます。三好型では、早期から下腿後面筋、特に腓腹筋・ヒラメ筋の変化が手がかりになります。

部位 三好型で見たいこと 鑑別に役立つ点
下腿後面筋 腓腹筋、ヒラメ筋の萎縮・脂肪置換。 つま先立ち困難と対応しやすい所見です。
前脛骨筋 病初期には比較的保たれることがあります。 GNEミオパチーや前脛骨筋優位の遠位型との違いを見る材料になります。
大腿後面・内転筋群 進行に伴い変化が広がることがあります。 階段、立ち上がり、歩行距離との関係を見ます。
大腿直筋・縫工筋・薄筋 比較的保たれやすい筋として評価されることがあります。 筋MRIのパターン認識に役立ちます。
傍脊柱筋・肩甲帯 進行例やLGMD R2寄りの表現型で確認します。 体幹、立ち上がり、姿勢、近位筋症状と合わせて見ます。

筋MRIは、診断名を単独で決める検査ではありません。症状、CK、DYSF遺伝子検査、筋生検と合わせて、筋障害の分布を確認する検査として使います。

筋電図・神経伝導検査の役割

筋電図では、筋原性変化が見られることがあります。神経伝導検査は、CMTなど末梢神経疾患との鑑別に役立ちます。

検査 分かること 限界
針筋電図 筋原性変化、安静時自発放電などを確認します。 単独でDYSF関連疾患を確定する検査ではありません。
神経伝導検査 末梢神経障害、CMT、神経原性疾患との鑑別に使います。 神経伝導が正常でも、筋疾患の評価は別に必要です。
反復刺激・神経筋接合部評価 重症筋無力症などを疑う場合に使われることがあります。 症状が日内変動する場合や眼症状が強い場合に検討されます。

三好型では、筋電図だけで診断を確定するのではなく、筋力低下の分布、CK、筋MRI、DYSF遺伝子検査、筋生検を合わせて判断します。

筋生検・ジスフェルリン蛋白評価

筋生検では、筋ジストロフィー性変化、壊死・再生線維、炎症細胞、間質増生などを確認します。ジスフェルリン蛋白の発現低下または欠損は、DYSF関連疾患を疑う重要な手がかりです。

ただし、ジスフェルリン蛋白の低下は他の筋疾患で二次的に見られることもあるため、筋生検だけで完結させず、DYSF遺伝子検査と合わせて確認します。

項目 見ること 注意点
ジストロフィー性変化 筋線維の大小不同、壊死・再生、内在核、間質増生など。 他の筋ジストロフィーでも見られる所見です。
炎症細胞 壊死線維周囲や血管周囲に細胞浸潤が見られることがあります。 筋炎と誤診される理由の一つです。
ジスフェルリン免疫染色 筋線維膜のジスフェルリン発現を確認します。 低下・欠損があっても、二次的低下の可能性を考えます。
ウェスタンブロット ジスフェルリン蛋白量を確認します。 施設により検査可能性が異なります。
生検部位 障害が進みすぎた筋や保たれすぎた筋では判断が難しくなることがあります。 筋MRIと合わせて適切な部位を選びます。
遺伝子検査との照合 DYSFの病的バリアントと蛋白評価が合うかを見ます。 蛋白評価だけでなく、遺伝学的根拠も確認します。
ジスフェルリン欠損だけで終わらせない：
筋生検でジスフェルリン低下があっても、二次的な低下の可能性があります。DYSF遺伝子検査、臨床経過、筋MRI、家族歴を合わせて確認します。

筋炎と間違えやすい理由

三好型ミオパチーは、CK高値、筋痛、筋力低下、筋生検での炎症細胞などから、筋炎や免疫介在性壊死性ミオパチーと迷うことがあります。

しかし、DYSF関連疾患では遺伝性筋疾患としての評価が必要です。筋炎として治療を進める前に、症状の分布、発症年齢、経過、筋MRI、DYSF遺伝子検査、自己抗体を確認することが大切です。

筋炎と似る点 三好型で確認したい点 判断材料
CKが高い 三好型でもCKが高度に上がることがあります。 CK推移、採血条件、症状の分布。
筋痛がある 初期や軽症例では筋肉痛が目立つことがあります。 運動との関係、翌日の疲労、赤褐色尿。
筋生検で炎症がある Dysferlinopathyでも細胞浸潤が見られることがあります。 非壊死線維への細胞侵入、自己抗体、ジスフェルリン評価。
筋力低下がある 三好型では下腿後面筋優位、つま先立ち困難が手がかりです。 下腿後面、前脛骨筋の保たれ方、筋MRI。
治療反応を期待する 遺伝性筋疾患では、免疫治療が目的と合わない場合があります。 DYSF診断、筋炎診断の根拠、治療開始前の確認。
確認したい質問：
「筋炎としての根拠は何ですか。DYSF関連疾患、三好型ミオパチー、LGMD R2は除外されていますか。DYSF遺伝子検査やジスフェルリン蛋白評価は行っていますか。」

鑑別したい病気

三好型ミオパチーの診断では、似た症状やCK高値を示す病気を分けて考えます。鑑別は、症状の始まり方、障害される筋肉、CK、筋MRI、遺伝子検査、筋生検で行います。

鑑別候補 似ている点 分けるポイント
GNEミオパチー 若年成人期に遠位筋から始まることがあります。 前脛骨筋優位、下垂足、縁取り空胞、GNE遺伝子。
免疫介在性壊死性ミオパチー CK高値、筋力低下、筋痛。 自己抗体、急性・亜急性経過、筋MRI、筋生検、治療反応。
多発筋炎・皮膚筋炎 CK高値、筋生検で炎症が見えることがあります。 皮疹、自己抗体、非壊死線維への細胞侵入、DYSF評価。
CMTなど末梢神経疾患 遠位筋の筋力低下、足部変形、つまずき。 神経伝導検査、感覚障害、CKの程度、筋MRI。
LGMD R2 / 旧LGMD2B DYSF関連疾患で、同じ原因から起こることがあります。 近位筋優位か遠位筋優位か。進行期には区別が難しくなることがあります。
Calpainopathy（LGMDR1/2A） 近位筋や傍脊柱筋が関わる場合に迷うことがあります。 CAPN3、筋MRI、筋生検、遺伝子検査。
ANO5関連筋疾患 三好型に似た遠位型、CK高値、筋痛を示すことがあります。 ANO5遺伝子、筋MRI、筋症状の分布。
ジストロフィン症 高CK血症、ふくらはぎ変化、筋力低下。 DMD遺伝子、家族歴、発症年齢、心筋評価。
代謝性ミオパチー 運動後筋痛、CK上昇、横紋筋融解。 運動誘発性、発作性、ミオグロビン尿、代謝検査、遺伝子検査。

鑑別で大切なのは、「遠位型だから三好型」「CKが高いから筋炎」と短絡しないことです。症状の分布、時間経過、検査の組み合わせで判断します。

検査結果を受け取ったら確認すること

検査結果は、診断だけでなく、転院、制度申請、治験相談、家族説明、将来の研究参加で必要になることがあります。紙またはPDFで保管してください。

確認項目 見る内容 使う場面
診断名 三好型ミオパチー、三好型筋ジストロフィー、Dysferlinopathy、LGMD R2など。 紹介状、制度、治験、家族説明。
DYSF遺伝子 病的バリアントが両方にあるか、VUSか、欠失・重複か。 診断確定、患者登録、治験条件。
検査方法 遺伝子パネル、全エクソーム、欠失・重複解析、家族解析。 未検出部分が残っていないか確認します。
CK 数値、推移、採血条件。 経過、運動量、筋障害の参考。
筋MRI どの筋肉が障害され、どの筋肉が保たれているか。 病型、進行、リハビリ、装具相談。
筋生検 ジストロフィー性変化、ジスフェルリン蛋白評価、炎症細胞。 診断根拠、筋炎との鑑別。
鑑別検査 自己抗体、神経伝導、DMD、GNE、CAPN3、ANO5など。 誤診を避けるための確認。
【検査結果の保管メモ】 診断名： 三好型ミオパチー / 三好型筋ジストロフィー / Dysferlinopathy / LGMD R2 / 未確定 DYSF遺伝子検査： 変異1：＿＿＿＿＿＿＿＿ 変異2：＿＿＿＿＿＿＿＿ 分類：病的 / おそらく病的 / VUS / 不明 欠失・重複解析：済 / 未 / 不明 検査日：＿＿年＿＿月＿＿日 検査会社・施設：＿＿＿＿＿＿＿＿ CK： 初回：＿＿＿＿ 最近：＿＿＿＿ 採血前の運動：あり / なし / 不明 筋MRI： 撮影部位：下腿 / 大腿 / 骨盤 / 体幹 / 上肢 主な所見：＿＿＿＿＿＿＿＿ 筋生検： 実施：あり / なし 部位：＿＿＿＿ ジスフェルリン評価：欠損 / 低下 / 正常 / 不明 炎症細胞：あり / なし / 不明 鑑別： 筋炎 / GNE / CMT / LGMD / ANO5 / DMD / その他＿＿＿＿

診断がついた後に確認すること

診断がついたら、検査結果を保管し、歩行、転倒、運動量、補助具、制度、治験情報、家族への説明を整理します。

確認項目 なぜ必要か 進むページ
歩行・階段 つま先立ち、下り階段、転倒、外出後疲労を確認します。 歩行・運動の注意点を見る
記録 診察で伝えるため、同じ条件で比較します。 評価と記録テンプレートを見る
治験情報 DYSF、Dysferlinopathy、LGMD R2で探す必要があります。 治験・研究情報を見る
診断後の優先順位 資料整理、転倒対策、制度相談を順番に進めます。 診断後に最初にやることを見る
制度・福祉用具 手すり、装具、車いす、職場・学校配慮を検討します。 制度・サポートを見る
遺伝・家族 常染色体潜性遺伝、保因者、家族検査を整理します。 筋疾患の遺伝と家族への説明を見る

診察で使える質問メモ

診断がまだ曖昧な時、検査結果を受け取った時、筋炎との違いに不安がある時は、質問をまとめて持参すると相談しやすくなります。

【三好型ミオパチー / 三好型筋ジストロフィー 診断・検査メモ】 1）今の診断名 □ 三好型ミオパチー □ 三好型筋ジストロフィー □ Dysferlinopathy □ LGMD R2 / LGMDR2 □ 旧LGMD2B □ 筋炎疑い □ 未確定 2）症状 □ つま先立ちができない □ 走れない □ 下り階段が怖い □ ふくらはぎが細い □ ふくらはぎが痛い □ 転倒が増えた □ CK高値だけ指摘された □ その他：＿＿＿＿＿＿＿＿ 3）CK 初回CK：＿＿＿＿ 最近のCK：＿＿＿＿ 採血前の運動：あり / なし / 不明 赤褐色尿：あり / なし 強い筋痛：あり / なし 4）DYSF遺伝子検査 □ 実施済み □ 未実施 □ 結果待ち □ 検査方法が分からない 変異表記：＿＿＿＿＿＿＿＿ 両アレル確認：あり / なし / 不明 VUS：あり / なし / 不明 5）筋MRI □ 下腿MRI □ 大腿MRI □ 骨盤・体幹MRI □ 未実施 主な所見：＿＿＿＿＿＿＿＿ 6）筋生検 □ 実施済み □ 未実施 ジスフェルリン蛋白：欠損 / 低下 / 正常 / 不明 炎症細胞：あり / なし / 不明 7）主治医に聞きたいこと □ DYSF関連疾患として確定ですか □ 筋炎との違いは何で判断していますか □ 免疫治療が必要な根拠はありますか □ DYSF遺伝子検査は十分ですか □ 欠失・重複解析は必要ですか □ 筋MRIの分布は三好型に合っていますか □ 家族検査や遺伝カウンセリングは必要ですか □ 治験・患者登録を調べる準備はありますか □ 今後の歩行・転倒対策は何から始めますか

よくある質問

三好型ミオパチーと三好型筋ジストロフィーは同じですか？

文脈によって同じ病型を指して使われることがあります。英語ではMiyoshi myopathy、Miyoshi muscular dystrophyと表記されます。DYSF関連疾患の一部として、LGMD R2やDysferlinopathyと一緒に整理します。

CKが高いだけで三好型ミオパチーと診断できますか？

できません。三好型ではCKが高くなりやすいですが、筋炎、運動後、外傷、発熱、他の筋疾患でもCKは上がります。症状の分布、筋MRI、DYSF遺伝子検査、筋生検を合わせて確認します。

筋炎と間違われることはありますか？

あります。Dysferlinopathyでは筋生検で炎症細胞が見られることがあり、筋炎と迷う場合があります。DYSF遺伝子検査、ジスフェルリン蛋白評価、自己抗体、筋MRI、経過を合わせて確認します。

DYSF遺伝子検査で何を確認しますか？

DYSFの両アレルに病的バリアントがあるかを確認します。VUS、欠失・重複、検査方法、家族解析の必要性も見ます。検査結果は治験や家族説明でも使うため保管してください。

筋生検でジスフェルリン欠損なら確定ですか？

重要な手がかりですが、単独で完結させない方が安全です。他疾患で二次的にジスフェルリン低下が見られることがあります。DYSF遺伝子検査、症状の分布、筋MRI、家族歴と合わせて確認します。

三好型とLGMD R2は別の病気ですか？

どちらもDYSF関連疾患の表現型として整理されます。三好型は下腿後面筋から目立ちやすく、LGMD R2は腰・太もも・肩まわりが目立つ形です。進行期には区別が難しくなることもあります。

診断がついた後、最初に何をすればよいですか？

DYSF遺伝子検査レポート、CK、筋MRI、筋生検結果を保管し、歩行・転倒・階段・疲労を記録します。そのうえで、運動量、補助具、制度、治験情報、家族への説明を整理します。

参考文献・参考情報

免責事項

このページは、三好型ミオパチー、三好型筋ジストロフィー、DYSF関連疾患、Dysferlinopathy、LGMD R2の診断と検査について、患者さん・ご家族が医療機関で相談しやすくするための一般情報です。

診断、遺伝子検査、筋MRI、筋生検、筋炎との鑑別、薬剤、リハビリ、治験参加、家族検査の判断は、症状、検査結果、年齢、生活環境、既往歴によって変わります。具体的な判断は、主治医、神経内科、小児神経科、リハビリテーション科、遺伝カウンセラーなどに相談してください。

急な脱力、強い筋肉痛、赤褐色尿、発熱後の悪化、転倒によるけが、息苦しさ、胸痛、失神などがある場合は、次回予約を待たずに医療機関へ相談してください。