三好型ミオパチーの治験・DYSF研究【2026年9月】｜SRP-6004終了後とKNA-155・新規治療研究

三好型ミオパチーを含むdysferlinopathyでは、2026年9月時点でも承認された疾患修飾治療はありません。

一方、「治療研究がない」という状態でもありません。重要なのは、人に投与されている治験なのか、前臨床研究なのか、自然歴研究なのかを区別することです。

DYSF遺伝子は非常に大きく、通常のAAVベクター1本にそのまま収めることが難しいことが、遺伝子治療開発上の大きな課題です。

SRP-6004では、DYSFを複数のベクターに分けて導入するdual-vector型のアプローチが採用されました。

NAVIGENE試験の現在地

終了したこと自体にも研究上の意味がある

この試験が終了したからといって、DYSFに対する遺伝子治療という考え方自体が否定されたわけではありません。

DYSFのような大きな遺伝子をどう届けるか、必要な筋肉へどう分布させるか、安全性をどう確保するかという課題は、その後のKNA-155など新しい開発にもつながっています。

KNA-155はKinea Bioが開発するdysferlinopathy向けの遺伝子治療候補です。

DYSF遺伝子がAAV1本には収まりにくいという問題に対し、複数のAAVから作られたタンパク質断片を細胞内で結合させ、より完全なdysferlinタンパク質を作ることを目指しています。

Jain Foundationは2025年、KNA-155のdose-findingやGLP毒性試験などIND-enabling研究を進めるためKinea Bioへの支援を発表しています。

DYSF関連疾患では、遺伝子全体を補うアプローチだけでなく、特定の変異によって生じたRNAスプライシング異常を修正する研究も進んでいます。

2026年にJCI Insightで報告された研究では、DYSFの深部イントロン変異によって本来含まれないpseudoexonがRNAに取り込まれるタイプを対象に、antisense oligonucleotideやPPMOを使って異常なスプライシングを抑える方法が検討されました。

DYSF遺伝子は患者によって変異部位が大きく異なるため、将来こうした治療が臨床段階へ進んだ場合にも、遺伝子検査レポートの正確なvariant表記が重要になります。

DYSF関連疾患では、治療候補そのものだけではなく、病気が治療なしでどの速度で変化するのかを正確に知ることが重要です。

その役割を担ってきた代表的研究が、Jain Foundationが支援するClinical Outcome Study for DysferlinopathyとCOS2です。

2026年時点の状況

• COS2は200名の参加目標に到達しています。
• 新規募集は終了しています。
• 歩行可能者・非歩行者を含むdysferlinopathy患者を長期評価してきました。
• 筋力・機能評価、MRI、血液検査、患者報告アウトカムなどが研究されています。

なぜ自然歴研究が重要なのか

Dysferlin RegistryはJain Foundationが運営する、遺伝学的にdysferlinopathyが確認された人を中心とした国際患者登録です。

Jain Foundationは現在、1,300人を超える遺伝学的確定例が登録されているとしています。

STEP 1　DYSF遺伝子検査結果を確認する

治験・研究情報を探す前に、DYSF遺伝子の両アレルに病的または病的可能性の高いvariantが確認されているかを整理します。

STEP 2　病名の表記を広げる

STEP 3　研究の種類を確認する

• Interventional：治療や介入を行う研究か
• Observational：自然歴・患者観察研究か
• Registry：患者登録か
• Preclinical：細胞・動物段階か

STEP 4　Statusを見る

• Recruiting
• Not yet recruiting
• Active, not recruiting
• Completed
• Terminated
• Withdrawn

タイトルだけではなく、ClinicalTrials.govなどでこのStatusを必ず確認します。

STEP 5　更新日を見る

希少疾患では古い治験ページが検索上位に残りやすいため、Last Update Postedや情報更新日を確認します。

治験が始まってから過去の情報を集めるより、診療の中で継続的に記録しておく方が確認しやすくなります。

• 三好型ミオパチーはDYSF関連dysferlinopathyの一つとして治験情報を探す。
• 2026年9月時点で承認された疾患修飾治療はない。
• SRP-6004 / NAVIGENEはヒト投与まで進んだが、現在はTerminated。
• KNA-155は新しいdual-AAV遺伝子治療候補だが、まだIND-enabling前臨床段階。
• 2026年には特定のDYSFスプライシング変異を標的とするPPMO研究が報告されたが、前臨床かつ変異特異的。
• COS2は治療試験ではなく、将来の治験を成立させるための自然歴・アウトカム研究。
• Dysferlin Registryは将来の研究・治験募集を支える患者登録として現在も運用されている。
• 将来に備え、DYSF遺伝子検査のvariant表記、歩行、呼吸、心臓、機能評価を保存しておく。

DYSF関連疾患の治療研究は、過去の遺伝子治療試験が終了した一方で、新しいベクター技術や変異特異的RNA治療など別の方向へ展開しています。

「昔の治験が終了した」という情報だけでも、「新しい治療候補がある」という情報だけでも全体像は分かりません。研究段階、対象変異、ヒト投与の有無、現在の募集状況を分けて確認することが重要です。