このページの目次（DMD / BMD：診断後に最初にやること）
DMD/BMDは「診断がついた瞬間」に、家族が一気に情報を探し始めます。 ただし、全部を一度にやる必要はありません。最初の90日で検査・記録・学校/生活を整えると、その後の判断が速くなります。
1. 結論：最初の90日でやることは絞れる
- 専門外来につながる：神経筋専門の主治医（可能なら多職種チーム）
- 心臓・呼吸の基準値：「今の状態」を数字で残す（将来比較するため）
- 記録の型を作る：症状・転倒・疲労・学校での困りごとを“比較できる形”にする
最初にやりがちだけど後回しでいいこと： 治療情報の深掘り（SNS/海外情報の追いかけ）、細かいサプリ比較、運動メニューの最適化。 まずは「検査」「導線」「記録」です。
2. 7日以内：最初に整える「連絡先」と「検査」
やることチェック（7日）
- 主治医の確保：神経筋疾患の診療経験がある外来へ（紹介状含む）
- 緊急時の導線：夜間・休日の連絡先、救急受診の目安
- 遺伝子情報の整理：変異の種類（欠失/重複/点変異など）、対象となり得る治療の前提
- 学校/園への第一報：転倒・疲労・体育の配慮を共有（詳細は30〜90日で詰める）
ポイント：「困ってから探す」だと間に合わないのが、呼吸・感染・転倒です。 先に連絡体制だけ作っておくと安心度が変わります。
3. 30日以内：基準値（ベースライン）を作る
30日以内に「今の状態」を数字で残すと、変化を早く拾えます。 どの検査が必要かは主治医と相談しつつ、枠組みとしては以下です。
| 領域 | 例（ベースラインとして残す） |
|---|---|
| 心臓 | 心電図・心エコー、必要ならホルター、状況で心臓MRI |
| 呼吸 | 肺活量（FVC/％VC）、夜間評価（必要時）、咳の評価（必要時） |
| 運動機能 | 歩行/階段/立ち上がり、転倒回数、疲労の出方（記録が重要） |
| 栄養・嚥下 | 体重推移、食事時間、むせ、便通（困りごとを言語化） |
4. 90日以内：生活と学校を「長期戦仕様」にする
家庭（安全と疲労）
- 段差・滑り・浴室など転倒リスクの確認
- 疲労が残る活動を可視化（記録で“やり過ぎ”を避ける）
- 靴・装具・手すりなどの導入検討
学校/園（配慮の型を作る）
- 体育・行事の負荷調整（全部禁止より“条件付き”が現実的なことも）
- 階段・移動の配慮、休憩の取り方
- 転倒時の対応（連絡手順）
制度（早めに相談すると楽になる）
- 小児慢性特定疾病（年齢により）／指定難病（移行含む）
- 身体障害者手帳、補装具費支給
- 学校での支援（地域差あり）
5. 受診で確認するチェックリスト（診察室用）
検査・頻度
- 心臓：今年の検査は何を、いつ？（ECG/エコー/ホルター/MRI）
- 呼吸：肺活量・夜間評価はいつから？
- 運動機能：どの指標で追う？（家庭記録も含む）
急変時のルール
- 呼吸：風邪で痰が増えた時の対応と受診目安
- 心臓：動悸・失神感が出た時の連絡先
生活
- 学校への配慮事項を、医療側から文章で出せるか
- 装具・福祉用具の相談先（PT/OT/義肢装具）
※本ページは一般情報です。治療や検査の開始・頻度は個別に異なるため、必ず主治医と相談してください。
参考文献・一次情報