Cell Healing｜成人・移行期のSMA
診療の引き継ぎと、
続けたい暮らしを一緒に準備する
小児科から成人の診療へ移るとき、進学・就職・転居で通院先が変わるとき。SMAの治療を続けるために、受け入れ先、次の治療予定、必要な介助、生活上の希望を整理します。すでに成人の診療を受けている方も、通院の負担を相談する際に使えます。
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成人のSMAには、小児期発症の方もいる
成人のSMAには、小児期に発症して成人になった方と、成人期に症状が現れた方がいます。「成人だからⅣ型」とは限りません。診断された年齢と、症状が始まった年齢も分けて確認します。[1]
これからの診療では、病型・遺伝子検査・治療歴に加えて、現在の動作、呼吸や栄養、通院の条件を共有します。SMAの基礎知識と国内の治療薬については、SMAの総合案内をご覧ください。
移行期医療・転院前に決める5つのこと
移行期医療は、小児期からの診療を成人期の医療につなぎ、生涯にわたる治療や生活を支えるための準備です。転院する時期と方法は、現在の担当医、受け入れ先、本人・家族で相談します。[2]
- 受け入れ先と初回予約：SMAを診る診療科、担当医、初診日、紹介に必要な手続きを確認する。
- 次の投与・処方・検査：次回予定までの担当を決め、受け入れ先で同じ治療や評価に対応できるか確認する。
- 専門診療の分担：呼吸、栄養・嚥下、整形外科、リハビリなどの継続先を確認する。
- 体調不良時の連絡先：移行中と移行後、それぞれの平日・夜間休日の相談先を確認する。
- 連絡の調整役：紹介元と紹介先の調整を誰に相談するか、未決定の項目をいつ確認するか決める。
診察でそのまま聞ける質問
「次の治療と検査は、いつ・どこで受けますか。初診までに体調が変わったら、どちらの病院へ連絡すればよいですか」
2026年の米国の成人SMA患者への調査では、移行前の話し合い、準備状況の確認、書面での計画などが、良好な移行経験という回答と関連していました。日本の診療体制とは異なる調査ですが、転院前から準備を重ねる重要性を考える資料になります。[3]
初回受診に向けて引き継ぐ情報
診断・治療に関する資料は、現在の医療機関に引き継ぎを依頼します。本人・家族は、普段の過ごし方や介助方法を補足すると、初回受診の準備を相談しやすくなります。以下は確認するための整理例です。
表は横にスクロールできます。
| 項目 | 共有したい情報 | 確認のポイント |
|---|---|---|
| 診断・検査 | 診断名、発症時期、遺伝子検査の報告書、分かる範囲のSMN2コピー数 | 口頭の説明だけでなく、検査報告書を引き継げるか |
| 治療歴 | 薬の名称・製剤、投与方法、開始日、最終投与日、次回予定、副作用や変更理由 | 過去の遺伝子治療も含め、治療歴の抜けがないか |
| 評価の記録 | 運動機能評価、呼吸・睡眠の検査、体重・栄養、嚥下評価など | 検査日と、そのときの補助具・介助の条件 |
| 脊柱・手術 | 側弯、脊柱固定などの手術歴、画像、これまでの髄腔内投与の方法 | 処置に必要な情報を医療機関同士で共有できるか |
| 日常のケア | 呼吸・排痰の機器、栄養方法、車いす、座位や移乗の方法 | 必要な機器・物品、姿勢、介助人数を事前に伝えたか |
| 生活・連絡先 | 学校・仕事、通院手段、本人の希望、支援者、緊急連絡先 | 受診日に必要な支援と、情報を共有してよい相手 |
資料が手元にない場合は、分からない項目を埋めようとせず、「検査を受けた病院」「治療を受けた時期」から担当者に伝えてください。資料の確認方法を相談できます。
治療を続けるための通院準備
治療の選択では、医学的な効果と安全性に加え、本人が感じる負担や生活の質も話し合うことが推奨されています。通院が難しいときは、何が障壁になっているかを担当医に伝えてください。[4]
診察・処置の前に伝えておくこと
- 移動と移乗：車いすから診察台への移り方、必要な介助人数やリフトの有無、使えるトイレ。
- 姿勢と待ち時間：長く座ると痛む、横になると苦しい、頭や体幹の支えが必要、といった条件。
- 付き添いと移動手段：同行できる人、利用できる交通手段、往復にかかる時間。
- 受診当日の流れ：採血・評価・診察・処置の順序、食事や休息、帰宅後の予定。
例えばスピンラザでは、腰から針を入れて髄液のある空間に薬を投与する方法が用いられ、投与前後の検査や観察も必要です。脊柱の変形や手術歴、取れる姿勢は事前に伝え、投与方法や当日の過ごし方を相談します。[5]
負担は「困っている場面」に分けて相談する
「通院が大変」に加え、「移乗の介助者が確保できない」「待合室で姿勢を保てない」「仕事を休む日数が多い」など、場面を伝えます。予約時間、同日に行える検査、地域の医療機関との分担など、実施可能な方法を確認してください。
予定に間に合わないと分かったら
処方や投与の予定日を過ぎる前に、治療施設へ連絡します。日程の変更、薬の切り替えや中断は、薬ごとの条件と体調を踏まえて担当医と決めてください。国内の治療薬の違いは、SMA総合案内の治療薬一覧で確認できます。
本人にとって大切な目標を共有する
診察では、運動機能の評価と、本人が続けたい生活の両方を伝えます。治療の利益と負担を一緒に検討するために、「何ができると生活が変わるか」を具体的にすることが役立ちます。[4]
- 手を使う：スマートフォンの操作、パソコン入力、食具を口まで運ぶ動作。
- 姿勢・移動：楽に座れる時間、移乗のしやすさ、移動後の疲労。
- 参加：授業、仕事、外出、趣味に使える時間や、必要な休憩。
これらは目標の例です。同じ動作でも、補助具・介助・休憩で負担は変わります。記録にはその条件も添え、薬の効果は診察や継続した評価と合わせて確認します。
成人後もつなげたい診療・ケア
治療薬の担当が決まっても、呼吸や姿勢などの相談先が一緒に引き継がれたとは限りません。次の担当が決まっているかを確認してください。
呼吸・睡眠・咳と、食事・栄養
SMAでは、咳の弱さ、感染時の呼吸の負担、睡眠中の浅い呼吸などが問題になることがあります。呼吸の検査や機器を使っている方は、現在の管理方法と体調不良時の対応を引き継ぎます。[6] 食事・飲み込み・体重の変化は、SMAの食事・栄養の項目も参考に、担当医や専門職へ伝えてください。
姿勢・関節・骨と、使いやすい環境
側弯、関節の動かしにくさ、痛み、骨折への注意なども継続して確認します。理学療法士・作業療法士などと、車いすやクッション、机、装具、動作や介助の方法を調整します。歩行の可否にかかわらず、座る・手を使う・生活するための支援が対象です。[7]
体調が変わったときの対応は、神経筋疾患の緊急時・入院・手術ガイドで、普段の状態や機器を伝える準備も確認できます。
学校・仕事・暮らしの調整
進学・就職・転居の際は、新しい場所での動線と、治療・介助の予定を一緒に確認します。以下は、本人の希望と実際の負担を伝えるための相談例です。
- 通学・通勤：移動距離、混雑、段差、トイレ、移動後に必要な休息。
- 授業・作業：長く同じ姿勢を取る負担、机や入力機器、介助が必要な場面。
- 治療日：通院のための欠席・休暇、検査や処置の前後に調整したい予定。
- 一人暮らし：起床・食事・入浴・就寝の介助、支援者が来られない日の連絡先。
仕事では、業務内容や勤務時間を主治医に伝え、必要な就業上の配慮を確認したうえで、職場の担当者や産業保健スタッフと調整します。厚生労働省の両立支援指針も、本人・医療機関・職場の連携を重視しています。[8]
学校・仕事・住まいの詳しい確認事項は、神経筋疾患の学校・仕事・将来設計にまとめています。
医療費・福祉サービスの確認先
年齢、転居、学校・仕事や介助の状況が変わる場合は、利用中の制度・手続きも確認します。病院の医療ソーシャルワーカーや自治体窓口に、「何が変わる予定か」「いつまでに準備が必要か」を伝えてください。
療養生活や就労の相談先を探すときは、都道府県・指定都市の難病相談支援センターも利用できます。[9] 制度の種類は医療費・福祉・在宅支援の総合案内、在宅の役割分担は在宅チームの作り方をご覧ください。
本人の意思・家族との分担・将来の相談
成人の診療へ移る準備は、家族の支援をなくすことではありません。本人が決めたいこと、説明や予約を手伝ってほしいこと、家族に共有してよい情報を話し合います。成人SMAの患者向け資料でも、介助、生活の自立、心の健康、将来設計などが取り上げられています。[10]
例えば、診察ではまず本人の希望を伝え、家族が治療歴や日常の変化を補足する方法もあります。予約・書類・移動の手配が一人に集中している場合は、病院の相談員や支援者に分担を相談してください。
妊娠・出産を考えるとき
本人またはパートナーの妊娠を希望する場合は、早めに担当医へ伝えます。病気や遺伝についての相談と、現在の薬に必要な注意を分けて確認します。例えばリスジプラムには生殖・妊娠に関する注意があり、男女とも治療計画の相談が必要です。自己判断で薬を止めず、主治医と必要に応じて産婦人科・遺伝カウンセリングにつなげてください。[11]
成人診療への引き継ぎ・通院相談メモ
次のメモをコピーし、分かるところから整理してください。紹介状や検査報告書に添えて、未確認の項目を相談するために使えます。記入・送信用の欄ではありません。
このメモには診療情報が含まれます。保管・共有する相手や方法を確認して使ってください。日々の症状や動作の変化は、SMA総合案内の受診前メモで整理できます。
よくある質問
成人になったら、すぐに転院する必要がありますか？
現在の施設の方針と、成人期に必要な診療、受け入れ先の体制を確認して相談します。紹介先が決まる前に受診を終えることを自己判断で決めず、初診日と、それまでの治療・処方の担当を確かめてください。
治療薬を受けられる病院なら、すべてのケアを引き継げますか？
受けられる診療は施設によって異なります。呼吸・嚥下・整形外科・リハビリや在宅支援の相談先まで、まとめて確認してください。専門施設と地域の医療機関で分担する場合も、連絡方法を決めておきます。
移動や介助の負担も、医師に相談してよいですか？
相談してよい内容です。治療を続けるうえで困っている場面と、本人が望む方法を伝えてください。看護師、リハビリ職、医療ソーシャルワーカーなどにつないでもらい、調整できることを確認します。
本人が一人で病気や治療を説明できないと、移行は難しいですか？
一人で全てを説明することを目標にする必要はありません。本人が伝えたいことを短いメモにし、家族や支援者に補足してもらう方法もあります。本人の希望を確認しながら、必要な支援を続けます。
参考文献・公的資料
海外資料は成人SMAの診療・生活支援の参考にしています。国内の薬の条件は日本の電子添文・適正使用資料を、制度の利用条件は各窓口で確認してください。
- 難病情報センター．脊髄性筋萎縮症（指定難病3）．発症時期・病型の基礎知識。
- 国立精神・神経医療研究センター 神経筋疾患ポータルサイト．お役立ち情報「移行期医療」．
- Eisenman LE, Wise AR, Curry MA. Assessment of Transition Plan Implementation and Provider Engagement Among Adults Living with Spinal Muscular Atrophy (SMA): Findings from a Cross-Sectional Survey. Neurol Ther. 2026;15:2551–2566. doi:10.1007/s40120-026-01012-z. 米国の18〜29歳を対象とした横断調査。
- Schroth MK, et al. Spinal Muscular Atrophy Update in Best Practices: Recommendations for Treatment Considerations. Neurol Clin Pract. 2025;15(1):e200374. doi:10.1212/CPJ.0000000000200374. 治療の意思決定に関する提言（抄録を参照）。
- スピンラザ髄注12mg・28mg・50mgの適正使用のために（2025年11月改訂、PMDA掲載PDF）．検査・投与手技・投与後の観察に関する情報。
- Cure SMA．Breathing Risks & Care．
- Cure SMA．Musculoskeletal．
- 厚生労働省．治療と就業の両立支援指針（概要、2026年）．
- 難病情報センター．都道府県・指定都市難病相談支援センター一覧．
- Cure SMA．Living Unlimited with SMA: A Booklet for Adults with SMA（2023年、英語PDF）．成人の生活、介助、将来設計の参考。米国の制度は日本にそのまま当てはまりません。
- PMDA．エブリスディドライシロップ60mg／エブリスディ錠5mg 電子添文（2025年5月改訂）．生殖・妊娠に関する注意。
このページは、受診や生活の相談を準備するための一般情報です。個別の診断、薬の適応・変更、ケアの方法は、担当の医療機関で確認してください。