筋ジストロフィーは「型（サブタイプ）」によって、優先すべき検査や合併症、生活設計が変わります。 このページは、診断後の混乱を減らすために、型に関係なく共通して役立つ“最初の動き方”だけをまとめたものです。 個別の対策（運動の可否、合併症の頻度、注意点）は、必ず各型ページに進んで確認してください。
※本ページは情報整理であり、診断・治療の代替ではありません。検査・治療方針は主治医の判断を最優先してください。
最初に結論：診断後にやるべきことは「型を確定し、ベースラインを作り、安全を優先する」
- 型（サブタイプ）を明確にする：今後のリスクと対策が型で変わるため
- ベースライン（現状の数値・状態）を作る：比較できないと、良くも悪くも判断できないため
- 安全（呼吸・心臓・嚥下・転倒）を先に押さえる：ここは「後回し」が損になりやすい
7日以内：まず「型」と「主治医チーム」を固める
1）診断名を“型まで”確認する
- 診断書や紹介状の病名は「筋ジストロフィー」だけでなく、型（例：DM1、FSHD、DMD/BMD、LGMD など）まで確認
- 遺伝学的検査の結果がある場合は、遺伝子名・変異タイプまで控える（家族説明や治験適格で必要になることがある）
2）受診先（主治医）と“連携先”を決める
- 基本は神経内科・筋疾患外来（施設により整形・小児・リハが主となる場合も）
- 型によっては、早期から循環器（心臓）や呼吸の連携が重要になる
- リハ（PT/OT/ST）を「やる/やらない」ではなく、評価と設計として早めに入れる
3）緊急度の高いサインだけ先に押さえる
- 呼吸：横になると苦しい、朝の頭痛、日中の強い眠気、咳が弱い・痰が出ない
- 嚥下：むせが増えた、食後に声が湿る、食事時間が伸びた
- 心臓：動悸、失神/前失神、胸部違和感
- 転倒：つまずき増加、階段が危ない
30日以内：ベースライン（比較用データ）を作る
診断後に最も重要なのは「今の状態を、あとで比較できる形にする」ことです。 ここで作るベースラインは、各型の個別対策へ進む前の“共通の土台”になります。
1）日常機能のベースライン
- 歩行：距離/時間、つまずき、階段の可否
- 立ち上がり：椅子からの立ち上がり（介助量）
- 上肢：ボタン、箸、ペットボトル、洗髪など
- 疲労：午後に崩れる/翌日に残る、活動後の回復時間
記録テンプレ： 共通で使える評価の枠）
2）合併症のベースライン（型で重要度が変わるが、入口は共通）
- 心臓：心電図、心エコーなど（型により頻度・重点が変わる）
- 呼吸：呼吸機能、睡眠関連の評価（型により必要性が変わる）
- 嚥下：むせ/食事時間/体重変化（必要ならST評価）
入口の整理（型別へ分岐）： （心臓：地図） ／ （呼吸：地図）
3）「やり過ぎない」運動・リハの枠組みを決める
- 筋ジストロフィーでは、型や状態によって「攻めるべき運動」と「避けるべき負荷」が変わる
- 診断直後は、強化より評価・可動域・省エネ動作を優先し、増悪サインが出ない設計にする
共通原則と型別注意点への導線： （運動・リハの共通原則）
90日以内：生活設計と制度を「先回り」で整える
1）転倒と介助の設計（早いほど得）
- 手すり、段差、夜間動線、靴、浴室など「事故が起きる場所」から整える
- 福祉用具は“必要になってから”より、試用して慣れておく方が失敗しにくい
2）学校・仕事（続ける設計）
- 通勤/通学、座位姿勢、作業時間、休憩の取り方を再設計
- 「できる時間帯」に重要作業を寄せる（疲労の日内変動対策）
3）制度（日本）
- 障害者手帳、障害年金、医療費助成、介護保険/障害福祉などは地域差がある
- 診断書が必要になることが多いので、主治医に早めに相談して段取りを作る
「型別に進む」ための分岐
このページは共通の土台です。ここから先は、必ず型別ページへ進んでください。 同じ「筋ジストロフィー」でも、合併症・優先順位・注意点が変わります。
診察で使えるテンプレート
- 型：＿＿＿＿（遺伝子：＿＿＿＿／検査：済・未）
- 困っている動作：＿＿＿＿（歩行/立ち上がり/上肢）
- 疲労：午後に崩れる（あり/なし）／翌日に残る（あり/なし）
- 呼吸：横になると苦しい（あり/なし）／朝の頭痛（あり/なし）
- 嚥下：むせ（増えた/変わらない/減った）／食事時間（＿＿分）
- 心臓：動悸（あり/なし）／失神（あり/なし）
- 転倒：あり（回数＿＿）／なし
免責事項
- 本ページは情報整理であり、診断・治療の代替ではありません。
- 検査や治療方針は主治医の判断を最優先してください。
- 呼吸・嚥下・心臓症状、転倒など安全に関わる変化がある場合は早めに医療機関へ相談してください。