その他の筋ジストロフィー詳解（福山型・ウルリッヒ型・遠位型など）

最初に見るべき場所は、病型によって違う

表は典型的な特徴を短く示したものです。当てはまらない項目があっても病気を否定できず、反対に、似た症状があるだけで病型を確定することもできません。

「筋ジストロフィー」と「遠位型ミオパチー」は、病名の付け方が異なる

筋肉の病気には、症状が出る部位、発症する年齢、筋組織の変化、原因遺伝子など、複数の付け方で生まれた病名があります。そのため、二つの分類が重なったり、同じ遺伝子の異常でも別の病名で呼ばれたりします。

福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）

福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）は、乳児期から症状がみられる先天性筋ジストロフィーです。原因は主にFKTN遺伝子の病的な変化で、通常は父母から一つずつ受け継いだ二つの遺伝子に変化がある常染色体潜性遺伝です。

筋緊張の低下や運動発達の遅れに加えて、脳形成異常、知的発達の遅れ、てんかんを伴います。年齢や状態に応じて、関節拘縮、脊柱変形、呼吸機能の低下、心筋障害、不整脈、噛む・飲み込む力の低下が問題になります。

それぞれの検査を始める時期と間隔は、年齢や症状によって異なります。福山型の総合案内から、発達・てんかん、嚥下・栄養、夜間の呼吸変化など、必要な項目へ進めます。

ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー（UCMD）

ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィーは、コラーゲンVI関連筋ジストロフィーの重い側に位置する病型です。医療機関によっては「ウールリッヒ型」と表記されますが、同じ疾患を指します。原因となるのは、コラーゲンVIを作るCOL6A1、COL6A2、COL6A3の病的な変化です。

コラーゲンVI関連疾患には、比較的軽いベスレム型、中間型、重いウルリッヒ型まで連続した幅があります。病型名だけでは現在の状態を言い切れないため、歩行、関節、脊柱、呼吸の実測値で経過をみます。

関節を強く伸ばす方法が全ての方に合うわけではありません。痛みを伴う無理な運動は避け、神経筋疾患に詳しい理学療法士や主治医に、可動域、座位姿勢、装具、呼吸ケアの方法を相談してください。

GNEミオパチー

GNEミオパチーは、手足の先に近い筋肉から症状が始まる遠位型ミオパチーの一つです。GNE遺伝子の父由来と母由来の両方に病的な変化があると発症する、常染色体潜性遺伝の疾患です。

多くは若年成人期以降に、すねの前の筋肉が弱くなり、つま先が上がりにくい、平らな場所でつまずくといった下垂足から始まります。進行しても大腿四頭筋が比較的保たれやすい傾向がありますが、全ての方に同じ筋力分布がみられるわけではありません。

国内で承認された治療薬について

日本では2024年3月、GNEミオパチーを対象とするシアル酸徐放錠が承認されました。対象となる方や開始時期、期待できる効果、安全性については、診断内容と現在の状態を基に専門医が判断します。病気を治癒させる薬という意味ではないため、薬だけでなく、転倒予防、装具、運動、生活動作の支援も続けます。

三好型ミオパチー（ジスフェルリン異常症）

三好型ミオパチーは、DYSF遺伝子の父由来と母由来の両方に病的な変化があることで起こるジスフェルリン異常症です。通常は常染色体潜性遺伝で、両親に筋症状がない場合もあります。

多くは若年成人期以降に、ふくらはぎの筋肉が弱くなり、つま先立ち、走る、階段を上る動作が難しくなることから気づかれます。その後、下肢の付け根に近い筋肉や上肢へ広がることがあります。同じDYSF遺伝子による疾患でも、肩や骨盤に近い筋肉から始まり、肢帯型筋ジストロフィーと診断される方もいます。

眼咽頭筋ジストロフィー（OPMD）

眼咽頭筋ジストロフィー（OPMD）は、主に成人期以降に眼瞼下垂と嚥下障害が現れる遺伝性筋疾患です。多くはPABPN1遺伝子内の短い反復配列が通常より長くなることで起こります。多くは常染色体顕性遺伝ですが、二つの遺伝子に変化を持つ場合もあります。

まぶたが下がる症状は見た目で気づきやすい一方、飲み込みの変化は少しずつ進むため見過ごされることがあります。食事に以前より時間がかかる、乾いた物を避ける、何度も飲み込む、食後に声が濁る、むせる、体重が減るといった変化を記録してください。

嚥下は、診察だけでなくVFやVEなどを用いて、どの段階で食べ物が通りにくいか、気道へ入る危険がないかを調べます。結果に応じて、食形態や姿勢の調整、栄養支援、嚥下に対する処置を検討します。眼瞼下垂にも手術などの選択肢がありますが、見え方と飲み込みを別々に評価します。詳しくはOPMDの総合案内と嚥下の解説をご覧ください。

エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー（EDMD）

エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー（EDMD）は、幼少期からみられる肘・アキレス腱・首や背中の拘縮、上腕と下腿に目立つ筋力低下、心臓の伝導障害や不整脈を主な特徴とします。EMD、FHL1、LMNAなど複数の遺伝子が関係し、X連鎖、常染色体顕性、常染色体潜性など遺伝形式も一つではありません。

ペースメーカーや植込み型除細動器が必要かどうかは、不整脈の種類、遺伝子、心機能などを基に判断されます。家族にも心臓の評価が勧められる場合があるため、検査結果は遺伝カウンセリングと合わせて扱います。詳しくはEDMDの心臓管理をご覧ください。

診断名と遺伝子検査結果は、同じものではない

神経筋疾患の診断では、症状が始まった年齢、最初に弱くなった部位、診察所見、家族歴、血液検査、筋画像、筋電図、遺伝子検査などを組み合わせます。必要な場合には筋生検を行います。遺伝子検査で見つかった変化も、症状や遺伝形式と合うかを確かめて初めて診断に結びつきます。

「遺伝性」と聞いても、親から必ず受け継いだとは限りません。潜性遺伝では両親に症状がないことが多く、新たに生じた遺伝子変化で本人から発症する場合もあります。本人と血縁者への影響は病型ごとに異なるため、結果を家族へ伝えたり、家族検査を受けたりする前に、主治医や遺伝カウンセリングへ相談してください。

診察前に、この6項目を一枚に書いておく

診察室で思い出しながら話すよりも、前回から変わったことを短く書いて持参すると、必要な検査や支援につながりやすくなります。毎日の詳しい記録ではなく、始まった時期と生活への影響が分かれば十分です。

1. 診断名と遺伝子：病型名、遺伝子名、検査日、報告書に書かれた判定。分からなければ報告書の写しを持参します。
2. 動作の変化：転倒回数、歩ける距離、階段、床からの立ち上がり、着替え、入浴、食事など、前回より難しくなった動作。
3. 呼吸と睡眠：風邪の治りにくさ、咳の弱さ、朝の頭痛、日中の眠気、夜中に起きる回数、横になったときの息苦しさ。
4. 食事と体重：食事時間、むせる食品、食後の声、痰、発熱、直近の体重変化。
5. 心臓・けいれん：動悸、めまい、失神、胸痛、けいれんの回数と長さ。起きた日時も書きます。
6. 今使っている支援：薬、装具、車いす、NPPV、排痰補助、食形態、リハビリテーションの内容と、困っている点。

歩行距離や食事時間は、毎回ほぼ同じ条件で測ると比較しやすくなります。ただし、体調が悪い日に無理に測定したり、限界まで運動したりする必要はありません。評価方法は筋ジストロフィーの経過観察も参考にしてください。

次回予約を待たずに、医療へ伝えたい変化

ゆっくり進む病気であっても、呼吸器感染、誤嚥、不整脈、けいれんなどによって急に状態が変わることがあります。普段と明らかに違う症状では、「病気の経過だろう」と待たずに連絡してください。

用語の意味を解説

CK
（クレアチンキナーゼ）

筋肉などに含まれる酵素です。筋線維が傷むと血液中で高くなりますが、運動やけがでも変動します。病型によっては正常または軽度上昇のため、正常値だけで筋疾患を否定できません。

関節拘縮

筋肉や腱、関節周囲の組織が硬くなり、関節を十分に伸ばしたり曲げたりできない状態です。痛みを伴わずに少しずつ進むこともあります。

AFO
（短下肢装具）

足首と足を支える装具です。下垂足によるつまずきを減らす、立位を安定させるなどの目的で使います。筋力、関節の硬さ、靴との相性に合わせて調整します。

VF／VE

飲み込みを調べる検査です。VFはX線動画で食べ物の通り道をみる嚥下造影検査、VEは鼻から細い内視鏡を入れて喉をみる嚥下内視鏡検査です。

NPPV

マスクなどを通して呼吸を助ける非侵襲的陽圧換気療法です。神経筋疾患では、睡眠中から使い始めることがあります。

VUS

遺伝子検査で見つかった「意義不明の変化」です。病気の原因かどうかを現時点では判断できず、VUSだけで診断を確定したり、血縁者の発症を予測したりはしません。

常染色体潜性遺伝

通常、同じ遺伝子の父由来と母由来の両方に病的な変化があると発症する遺伝形式です。両親は一つずつ変化を持つ保因者で、症状がないことが多くあります。

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