【筋強直性ジストロフィー1型（DM1）】遺伝・家族への説明｜50％遺伝、CTGリピート、表現促進、先天型、家族検査

DM1は、19番染色体にあるDMPK遺伝子のCTGという塩基配列の繰り返しが異常に伸びることで起こります。 CTGリピートが伸びると、異常なRNAが細胞内で問題を起こし、筋肉だけでなく、心臓、眼、内分泌、中枢神経、呼吸、消化管など多くの臓器に影響します。

DM1は常染色体優性遺伝です。 親がDM1の原因となるDMPK遺伝子のCTGリピート伸長を持つ場合、子どもがその変化を受け継ぐ確率は、妊娠ごとに基本50％です。 男の子だから高い、女の子だから低い、という話ではありません。

DM1では、世代を重ねる中でCTGリピート数が伸び、次世代で発症が早くなったり、症状が重くなったりすることがあります。 これを表現促進と呼びます。

家族内で「親は白内障だけだった」「親は軽い筋強直だけだった」のに、子ども世代では筋力低下、呼吸、発達、先天型の問題が出ることがあります。 そのため、DM1の遺伝では、単に50％の確率だけでなく、次世代で重く出る可能性を含めて相談します。

先天型DM1は、生まれた時から筋緊張低下、呼吸不全、哺乳困難、発達の問題などが出る重いタイプです。 DM1では、先天型は特に母親からの伝達で問題になりやすいとされています。 妊娠希望、妊娠中、出産予定がある場合は、早めに主治医と遺伝カウンセリングで整理してください。

DM1の遺伝子検査では、CTGリピート数が結果に書かれることがあります。 一般に、リピート数が多いほど発症年齢が早く、症状が重くなりやすい傾向があります。 ただし、血液で測ったCTGリピート数だけで、個人の重症度や将来を正確に決めることはできません。

家族検査は、本人の診断とは別の意思決定です。 「家族だから当然検査する」と決めるのではなく、検査で何が分かるか、知ることで何が変わるか、心理的負担がどのくらいあるかを整理します。

子どもや未成年の検査は、成人の家族検査より慎重に考えます。 症状がある、先天型・小児型が疑われる、心臓・呼吸・発達など医療上の対応が必要な場合は、検査が診療に役立つことがあります。

一方で、症状がなく、すぐに医療対応が変わらない場合は、「本人が将来、自分で知るかどうかを決める権利」も大切です。 親だけで決めず、主治医、遺伝カウンセラー、小児神経、必要に応じて心理職と相談してください。

DM1の遺伝の話は、家族関係に大きく影響します。 「誰から来たのか」「誰のせいか」という話になると、必要な医療情報が伝わりにくくなります。 伝える目的は、責任を探すことではなく、必要な人が心臓・呼吸・妊娠・家族計画の相談につながることです。

伝える順番

遺伝カウンセリングは、検査を勧めるためだけの場所ではありません。 検査するかどうか、結果を誰に伝えるか、妊娠・出産をどう考えるか、未発症家族の検査をどう扱うかを整理する場所です。

DM1の遺伝相談では、診断名、CTGリピート、家族歴、妊娠希望、家族への説明を一枚にまとめると話が進みやすくなります。 下の表をコピーして使えます。

DM1の遺伝は、診断、心臓、呼吸、妊娠、家族説明、評価記録とつなげて考えると整理しやすくなります。