このページの目次（筋強直性ジストロフィー：DM1／遺伝・家族）
DM1の遺伝は「常染色体優性」ですが、表現促進（世代が進むほど重くなる傾向）や、症状の出方の個人差があり、家族の判断が難しくなりがちです。
ここでは、当事者・家族がまず整理すべきポイント（確率／検査／相談先）を短くまとめます。
1. 結論：DM1は常染色体優性（子どもへの確率は基本50%）
DM1は常染色体優性遺伝です。親がDM1の原因変化を持つ場合、性別に関係なく子どもに遺伝する確率は基本50%です。
重要： “遺伝するかどうか”と、“どれくらい重く出るか”は別問題です。症状の出方には幅があります。
2. 表現促進（anticipation）：世代で早発・重症化しうる
DM1は、原因となるCTGリピート数が世代を経る中で変動しやすく、結果として次世代で早く発症したり重く出たりする傾向が知られています（表現促進）。
家族計画で重要になりやすい点： 先天型（CDM1）など小児の重症化リスクが論点になるケースがあります。
ここは自己判断せず、遺伝カウンセリングで整理するのが安全です。
3. 家族の検査：誰が・いつ・何を調べるか
検査で分かること
- 原因変化（CTGリピートの異常伸長）の有無
- 家系内のリスク評価（遺伝形式の整理）
検査の前に整理したいこと
- 結果を知ることで得られるメリット（医療の先回り等）
- 心理的負担、保険・就労などの懸念
- 家族内での共有範囲（誰に伝えるか）
実務： 「検査を受けるべきか」は、家族の状況（妊娠希望、未成年、症状の有無、生活の影響）で結論が変わります。
そのため、検査の“是非”を決める前に、遺伝カウンセリングで論点を整理するのが合理的です。
4. 遺伝カウンセリング：相談の入口（質問例）
参考