診断と検査（筋強直性ジストロフィー：DM1）
DM1は、臨床症状（ミオトニアなど）から疑い、遺伝子検査で確定するのが基本です。
ただしDM1は多臓器疾患なので、確定後は心臓・呼吸などの全身評価が重要になります（本ページでは入口を整理）。
1. 診断の流れ
- 臨床で疑う： ミオトニア（握って開きにくい等）、遠位優位の筋萎縮、白内障の既往、家族歴など
- 遺伝子検査で確定： DMPK遺伝子のCTGリピート異常伸長
- 確定後の全身評価： 心臓・呼吸（睡眠）・眼・代謝・嚥下などの入口を作る
“診断名がついた”のがゴールではなく、合併症の見逃しを減らす設計が本番です。
2. 確定診断：遺伝子検査（CTGリピート）
血液で検査し、DMPK遺伝子のCTGリピートが異常に伸びていることを確認します。
リピート数が多いほど重症化しやすい傾向が語られますが、個人差が大きいため、数だけで将来を断定しないのが安全です。
実務： 検査結果は「家族への説明」「妊娠出産の相談」「治験の条件確認」などで必要になることがあります。
必要なら遺伝カウンセリングの入口へ。
3. 補助診断：針筋電図（ミオトニア放電）
針筋電図では、ミオトニアがあるとミオトニア放電と呼ばれる特徴的な所見が見られることがあります。
これは臨床診断の後押しになりますが、確定は遺伝子検査で行います。
補足： 病院によっては「疑いの段階」で筋電図を先に行う場合もあります。方針は担当医と相談でOKです。
4. 確定後の全身チェック
眼（白内障など）
転倒リスクやQOLに直結。眼科評価の入口。
代謝・内分泌（血糖など）
採血で入口を作る（継続が大事）。
実務： 全部を同時にやる必要はありません。まずは「心臓」「呼吸」の入口を優先し、残りは外来の流れに乗せていくのが現実的です。
参考