【筋強直性ジストロフィー1型（DM1）】治験・開発情報｜del-desiran、DYNE-101、PGN-EDODM1、VX-670、tideglusibの見方

DM1は、DMPK遺伝子のCTGリピート伸長によって生じる毒性RNAが、スプライシング異常を引き起こす疾患です。 そのため、近年の治療開発では、DMPK由来の毒性RNAを減らす、筋肉へ核酸医薬を届ける、スプライシング異常を改善する、症状を軽くする、という方向が中心になっています。

2026年5月時点で、DM1の開発は複数の企業・研究グループで進んでいます。 募集状況は頻繁に変わるため、下の表は「何を見ればよいか」の地図として使ってください。

del-desiranは、DM1の原因に近いDMPK由来の毒性RNAを減らすことを狙う抗体オリゴヌクレオチド複合体です。 以前はAvidityの開発プログラムとして進んでいましたが、2026年2月にNovartisがAvidityの買収完了を発表し、現在はNovartis傘下のプログラムとして位置づけられています。

zeleciment basivarsenは、以前DYNE-101として知られていたDM1向けの治験薬です。 DMPK RNAを減らし、筋肉や中枢神経系を含むDM1の病態に働きかけることを狙うプログラムとして開発されています。

PGN-EDODM1は、DMPK RNAを標的とするペプチド結合型オリゴヌクレオチドとして開発されているDM1向け治験薬です。 FREEDOM-DM1、FREEDOM2-DM1、FREEDOM-OLEなど、複数の試験名で情報が出ています。

VX-670は、DM1の原因に関わるDMPK転写産物やCTGリピートに関連した病態を狙う開発プログラムとして登録されています。 成人DM1を対象に、単回投与・複数回投与で安全性、忍容性、薬物動態、薬力学などを評価するPhase 1/2試験と、長期安全性・有効性を確認する延長試験があります。

先天型DM1や小児期発症DM1では、成人DM1と評価項目が変わります。 筋力やミオトニアだけでなく、発達、認知、呼吸、嚥下、行動、学校生活、家族の介助負担などが重要になります。

DM1の治験には、疾患原因を直接狙うものだけでなく、日中眠気、疲労、ミオトニア、歩行や手の機能など、生活上の困りごとを軽くすることを目的にしたものもあります。

自然歴研究や観察研究は、薬を投与する治験ではありません。 しかし、DM1の進行速度、評価項目、手の開きにくさ、歩行、筋力、疲労、患者報告アウトカムを整理するために重要です。

治験では、「治療薬でどのくらい変化したか」を見るために、病気が自然にどのくらい変化するかを知る必要があります。 その意味で、観察研究は将来の治療開発を支える土台になります。

治験参加で失敗しやすいのは、薬剤への期待だけで決めてしまい、通院負担、検査負担、仕事、家族、心臓・呼吸条件を後から知ることです。 参加前に、以下を主治医と一緒に確認してください。

日本からDM1の治験情報を追う場合、ClinicalTrials.govだけでは不十分なことがあります。 日本で実施される治験はjRCTに登録されることがあり、国内施設、対象年齢、実施状況を確認できます。

治験参加を相談する時は、希望する薬剤名だけでなく、診断、心臓、呼吸、歩行、ミオトニア、生活負担を一枚にまとめると話が進みやすくなります。

治験参加を考える場合も、心臓・呼吸・睡眠・リハ・評価記録を整えておくことが重要です。